Categoria che raggruppa voci sui diversi tipi di malattie rare, ovvero con una prevalenza (prevalenza indica tutti gli individui malati/popolazione/anno è diverso da incidenza che si riferisce solo ai nuovi malati/popolazione/anno) nella popolazione generale inferiore ad una data soglia (0,05% per l'Unione europea).
Sottocategorie
Questa categoria contiene le 3 sottocategorie indicate di seguito, su un totale di 3.
D
- Distrofie muscolari (10 P)
M
Pagine nella categoria "Malattie rare"
Questa categoria contiene le 200 pagine indicate di seguito, su un totale di 323.
(pagina precedente) (pagina successiva)A
- Acalasia
- Malattia da accumulo lisosomiale
- Acidemia isovalerica
- Acidemia propionica
- Acidosi organiche
- Aciduria combinata malonica e metilmalonica
- Acrogeria
- Acropigmentazione reticolata di Kitamura
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenomieloneuropatia
- Alfa talassemia
- Amartoma del tuber cinereum
- Amiloidosi
- Amiloidosi atriale isolata
- Amiotrofia monomelica
- Anemia di Diamond-Blackfan
- Anemia di Fanconi
- Anomalia del Morning glory
- Anomalia di May-Hegglin
- Anomalia di Peters
- Aracnodattilia
- Artrogriposi
- Aspartilglucosaminuria
- Atrofia multi-sistemica
- Atrofia muscolare progressiva
- Atrofia muscolare spinale
- Atrofia muscolare spinale e bulbare
- Malattia di Austin
C
D
- Malattia di Darier
- Deficit di antitrombina III
- Deficit di ialuronidasi
- Deficit di piruvato chinasi
- Deficit di proteina C
- Malattia di Degos
- Robert Degos
- Dermatite granulomatosa interstiziale
- Dermatopatia reticolare pigmentosa
- Malattia di DeSanctis-Cacchione
- Difallia
- Disautonomia
- Discromatosi simmetrica ereditaria
- Discromatosi universale ereditaria
- Disostosi cleidocranica
- Displasia cranioectodermica
- Displasia ectodermica
- Displasia ectodermica anidrotica
- Displasia placentare mesenchimale
- Displasia toracica asfissiante
- Distonia mioclonica
- Distrofia corneale stromale congenita
- Distrofia di coni e bastoncelli
- Distrofia muscolare congenita di Ullrich
- Distrofia muscolare di Becker
- Malattia di Dowling-Degos
E
- Sindrome di Ellis-van Creveld
- Emimegaloencefalia
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Encefalite da anticorpi anti-NMDA
- Encefalomielite mialgica/Sindrome da fatica cronica
- Endometriosi toracica
- Eosinofilia familiare
- Epidermodisplasia verruciforme
- Epidermolisi bollosa
- Malattia di Erdheim-Chester
- Eritromelalgia
- Errore congenito del metabolismo
G
I
- Idranencefalia
- Incontinentia pigmenti
- Insensibilità congenita al dolore con anidrosi
- Ipercheratosi epidermolitica
- Iperdontia
- Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale
- Iperpigmentazione familiare progressiva
- Ipertermia maligna
- Ipofosfatasia
- Ipotricosi con distrofia maculare giovanile
- Istidinemia
- Ittiosi
- Ittiosi Arlecchino
K
L
- Leontiasi
- Leprecaunismo
- Leucemia acuta
- Leucemia acuta bifenotipica
- Leucemia eritroide acuta
- Leucemia linfoblastica delle cellule Natural killer
- Leucemia linfocitica granulare a grandi cellule
- Leucemia mastocitaria
- Leucemia megacarioblastica acuta
- Leucemia mielomonoblastica acuta
- Leucemia monoblastica
- Leucodistrofia
- Leucodistrofia metacromatica
- Linfangioleiomiomatosi
- Linfangiomatosi
- Linfocitopenia idiopatica delle cellule T CD4+
- Lipofibromatosi infantile
- Lipomatosi encefalocraniocutanea
M
O
P
- Sindrome di Pallister-Killian
- Panencefalite subacuta sclerosante
- Paraganglioma
- Paralisi periodica ipocaliemica
- Paralisi sopranucleare progressiva
- Pemfigo foliaceo
- Picnodisostosi
- Poichilodermia sclerosante ereditaria
- Sindrome di Poland
- Poliorchidismo
- Porencefalia
- Porfiria
- Progeria
- Progeria Research Foundation
- Progetto Mielina
- Protrusio acetabuli
- Pseudo-ostruzione intestinale
- Purpura fulminans
R
S
- Malattia di Salla
- Malattia di Schindler
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi tuberosa
- Screening neonatale
- Sensibilità chimica multipla
- Sindrome ABCD
- Sindrome CHARGE
- Sindrome CLOVES
- Sindrome coste corte-polidattilia
- Sindrome da anticorpi antisintetasi
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
- Sindrome da dolore parossistico estremo
- Sindrome da perdita di sali cerebrale
- Sindrome del grido di gatto
- Sindrome del nevo basocellulare
- Sindrome del vomito ciclico
- Sindrome dell'orecchio rosso
- Sindrome dell'uomo rigido
- Sindrome della fermentazione intestinale
- Sindrome della quadrupla X
- Sindrome della scimitarra
- Sindrome delle piastrine grigie
- Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Alström
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Baller-Gerold