| Adrenomieloneuropatia | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.86 |
| ICD-10 | E71.522 |
L'adrenomieloneuropatia è una malattia genetica legata al cromosoma X.
Si assiste ad una degenerazione progressiva della mielina, un grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico.[1] Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1 localizzato nel cromosoma Xq28.[2]
Diagnosi differenziale
[modifica | modifica wikitesto]Le leucodistrofie sono differenti nella demielinizzazione causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di "digestione" degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L'accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
Le normali Imaging a risonanza magnetica hanno poco efficacia diagnostica in questi casi.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Smith SA, Golay X, Fatemi A, Mahmood A, Raymond GV, Moser HW, van Zijl PC, Stanisz GJ., Quantitative magnetization transfer characteristics of the human cervical spinal cord in vivo: application to adrenomyeloneuropathy., in Magn Reson Med. ., vol. 61, gennaio 2009.
- ^ Liu YT, Lin KH, Soong BW, Liao KK, Lin KP., A novel ABCD1 gene mutation in a Chinese-Taiwanese patient with adrenomyeloneuropathy., in Pediatr Neurol., vol. 36, maggio 2007.
