Malattia di Salla
| Malattia di Salla | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | neurologia e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 604369 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Salla | |
La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica,[1] di tipo autosomico recessivo,[2] facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa.[3]
È causata dal deficit del trasportatore della sialina lisosomiale. essa determina clinicamente un precoce ritardo mentale e importanti limitazioni fisiche. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1979,[4] su un gruppo di persone che vivevano nel comune di Salla,nella Lapponia finlandese.
Si stima che la malattia di Salla colpisca circa 130 persone, principalmente in Finlandia e Svezia; essa fa parte di un gruppo di malattie proprie di quelle popolazioni nordiche.
Caratteristiche
[modifica | modifica wikitesto]È implicato un gene localizzato sul cromosoma 6 nel locus q14-q15, che codifica la sialina una proteina di membrana lisosomiale con la funzione di trasporto dello zucchero: l'acido N-acetilneuraminico o (Acido sialico), al di fuori dei lisosomi. La mutazione genetica determina il patologico accumulo dell'acido sialico nei lisosomi dove non può essere degradato nei suoi metaboliti.[3]
La presentazione della malattia è diversa tra le forme ad esordio giovanile e quelle dell'adulto, dove spesso i sintomi sono più sfumati e l'aspettativa di vita migliore. I sintomi principali sono: l'ipotonia, l'atassia cerebellare e il ritardo mentale. La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile. La progressiva atrofia cerebellare e la dismielinizzazione sono stati documentati all'imaging a risonanza magnetica (MRI). Utile diagnosticamente il fatto che i pazienti eliminano grandi quantità di acido sialico libero nelle urine.
Sono caratteristici, alla microscopia elettronica, i lisosomi sono ingranditi.
L'aspettativa di vita per le persone con malattia di Salla è compresa tra 50 e 60 di età.
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]Si fa cercando nelle urine la presenza di acido sialico; si fa una indagine genetica nei parenti dei soggetti affetti da malattia nota.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Come molte malattie genetice e rare non esiste terapia causale ma sono solo possibili approcci sintomatici. In questo caso sono utili approcci fisioterapici per migliorare il tono muscolare e la coordinazione motoria, nonché approcci logopedici per migliorare la capacità di eloquio. Talvolta si usano i farmaci antiepilettici per controllare le crisi epilettiche.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ OMIM 604369
- ^ Aula N, Aula P, Prenatal diagnosis of free sialic acid storage disorders (SASD), in Prenat. Diagn., vol. 26, n. 8, agosto 2006, pp. 655–8, DOI:10.1002/pd.1431, PMID 16715535.
- ^ a b John A. Barranger, Lysosomal storage disorders, Springer, 1º ottobre 2007, pp. 499–, ISBN 978-0-387-70908-6.
- ^ Aula, P, Autio, S, Raivio, Ko, Rapola, J, Thodén, Cj, Koskela, Sl e Yamashina, I, "Salla disease": a new lysosomal storage disorder, in Archives of neurology, vol. 36, n. 2, febbraio 1979, pp. 88–94, ISSN 0003-9942, PMID 420628. URL consultato il 23 febbraio 2011 (archiviato dall'url originale l'8 marzo 2022).
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- John A. Barranger, Lysosomal storage disorders, Springer, 1º ottobre 2007, pp. 499–, ISBN 978-0-387-70908-6.
- John Fernandes, Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, Springer, 2006, pp. 505–, ISBN 978-3-540-28783-4.
- Bruno Bissonnette e Bernard J. Dalens, Syndromes: rapid recognition and perioperative implications, McGraw-Hill Professional, 20 luglio 2006, pp. 430–, ISBN 978-0-07-135455-4.
- Maarten E. A. Reith, Handbook of neurochemistry and molecular neurobiology: neural membranes and transport, Springer, 2007, pp. 449–, ISBN 978-0-387-30347-5.
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research, su hideandseek.org.
- (EN) GeneReview/NIH/UW entry on Free Sialic Acid Storage Disorders, su ncbi.nlm.nih.gov.
