Sindrome di McKusick-Kaufman

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Sindrome di McKusick-Kaufman
La sindrome presenta una trasmissione autosomica recessiva
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q87.8
OMIM236700 e 236700
MeSHC538159 e C538159
GeneReviewsPanoramica
Sinonimi
Eponimi
Victor McKusick
Robert L. Kaufman

...

La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie.

Epidemiologia e storia

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La malattia deve il suo nome a Victor McKusick e a Robert L. Kaufman, medici che per primi la descrissero.[1]

L'incidenza presso la popolazione degli Old Order Amish è di circa un caso ogni 10 000 nati vivi; non sono stati identificati casi all'infuori di questa comunità.[2]

La malattia è trasmessa per via autosomica recessiva ed è causata da una mutazione a carico del gene MKKS che codifica per l'omonima proteina, una chaperonina che partecipa allo sviluppo degli arti, del cuore e dell'apparato riproduttore.[3]

Segni e sintomi

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La sindrome si manifesta con difetti cardiaci, polidattilia postassiale e anomalie degli organi genitali quali:

La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia è possibile sottoporsi a un test genetico volto a determinare le mutazioni alleliche responsabili della malattia. La sindrome di McKusick-Kaufman inoltre entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Bardet-Biedl, anche se quest'ultima presenta segni e sintomi in età adulta che permettono di distinguerla dalla prima.[4][5]

La terapia è volta a correggere le anomalie della sindrome, soprattutto a livello delle dita e del cuore.[5]

  1. ^ (EN) McKusick-Kaufman syndrome, su Who Named It?. URL consultato il 5 marzo 2021.
  2. ^ (EN) McKusick-Kaufman syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 7 novembre 2018.
  3. ^ (EN) Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 5 marzo 2021.
  4. ^ (EN) McKusick-Kaufman syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 7 novembre 2018.
  5. ^ a b (EN) Anne M. Slavotinek, McKusick-Kaufman Syndrome, Seattle, University of Washington, 1993, PMID 20301675. URL consultato il 7 novembre 2018.

Voci correlate

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