Sindrome di Zellweger
| Sindrome di Zellweger | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1760 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.86 e 759.8 |
| OMIM | 617370 |
| MeSH | D015211 |
| Sinonimi | |
| Sindrome cerebroepatorenale | |
| Eponimi | |
| Hans Zellweger | |
La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella biogenesi dei perossisomi, i cosiddetti PEX, che codificano proteine essenziali al loro corretto assemblaggio. L'alterazione della funzione perossisomiale e la conseguente incapacità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga porta all'accumulo di metaboliti tossici.[1]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente, fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia, convulsioni), epatica (epatomegalia, ittero) e renale (presenza di cisti).
Prognosi
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Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b Sindrome di Zellweger, su orpha.net, Orphanet. URL consultato il 18 dicembre 2011.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri, Neurologia pediatrica, 2ª ed., Masson, 2006, ISBN 978-88-214-2789-3.
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Zellweger syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
