Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage
| Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage | |
|---|---|
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| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 270750 |
| MeSH | C536859 |
La sindrome di Abdallat–Davis-Farrage è una malattia genetica molto rara che è stata identificata e descritta per la prima volta nel 1980. È caratterizzata da irregolarità della pigmentazione della pelle e anomalie funzionali del sistema nervoso.
Epidemiologia e storia
[modifica | modifica wikitesto]La condizione prende il nome dal team di medici che l'ha identificata per la prima volta, descrivendo il fenotipo della sindrome in una famiglia giordana.[1] Tratti tipici della sindrome emersero in un fratello e una sorella che erano figli di cugini sposati tra di loro; ciò suggeriva un'eziologia genetica della malattia, la quale venne dimostrata successivamente.[2]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La condizione è trasmessa con carattere recessivo, il che significa che è necessario ereditare i geni per la sindrome di Abdallat-Davis-Farrage da entrambi i genitori per manifestare i segni clinici della sindrome. Trattandosi di una malattia trasmessa per via autosomica, la sua incidenza è identica tra maschi e femmine. I bambini che ereditano un solo allele mutato sono portatori e di solito non mostrano segni o sintomi. Se entrambi gli alleli ereditati risentono della mutazione patogenica, i segni della sindrome compaiono in genere nel primo anno di vita.
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]Il quadro clinico della sindrome è molto complesso, ma essa è classificata essenzialmente come una forma di facomatosi, ossia una patologia multisistemica con effetti soprattutto a carico del sistema nervoso centrale. Ha, tra le sue connotazioni più evidenti, anomalie nella colorazione della pelle. I problemi cutanei associati alla sindrome includono:[3]
- Albinismo (mancanza di melanina che implica mancata pigmentazione della cute, dei capelli e degli occhi)
- Quando non presente un albinismo vero e proprio: pigmentazione irregolare della pelle, con chiazze più scure e/o più chiare rispetto al resto della cute
- Anomalo sviluppo e distribuzione delle lentiggini
- Alterazione del colore dei capelli
Le alterazioni più invalidanti, però, riguardano il sistema nervoso centrale: nei pazienti con sindrome di Abdallat-Davis-Farrage è presente una grave ipotonia degli arti, che può esitare in un quadro clinico di vera e propria paraparesi spastica; la nocicezione è spesso compromessa più o meno gravemente. La maggior parte dei soggetti affetti dalla sindrome soffre di neuropatia periferica che tende ad aggravarsi in modo lento e progressivo.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Non esistono attualmente terapie efficaci per la sindrome di Abdallat-Davis-Farrage. L'assistenza ai pazienti è prevalentemente sintomatica, volta a preservare il più a lungo possibile un'accettabile qualità della vita.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (EN) A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage, W. McDonald, Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome, in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 43, n. 11, 1980, pp. 962–966, DOI:10.1136/jnnp.43.11.962, PMC 490745, PMID 7441281.
- ^ (EN) What is Abdallat Davis Farrage Syndrome?, su wisegeek.com, 26 marzo 2019. URL consultato il 27 aprile 2019.
- ^ (EN) Abdallat Davis Farrage syndrome, su The Medical Dictionary. URL consultato il 27 aprile 2019.