Epidermodisplasia verruciforme
| Epidermodisplasia verruciforme | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | Dermatologia |
| Eziologia | virus del papilloma umano |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 226400 |
| MeSH | D004819 |
| eMedicine | 1131981 |
| Sinonimi | |
| Displasia di Lewandowsky-Lutz Epidermodisplasia verruciforme di Lewandowsky-Lutz | |
L'epidermodisplasia verruciforme, conosciuta anche come displasia di Lewandowsky-Lutz o con il nome esteso di epidermodisplasia verruciforme di Lewandowsky-Lutz o ancora - informalmente - come "sindrome dell'uomo-albero", è una genodermatosi rara, autosomica e recessiva associata al rischio di carcinoma della cute.
È caratterizzata da un'abnorme suscettibilità della pelle al Virus del papilloma umano (HPV) caratterizzata da un'infezione cronica e disseminata. Il risultato dell'infezione incontrollata causa la formazione disseminata di papule, squame ed escrescenze che colpiscono in particolare le mani ed i piedi.
La malattia è familiare nel 20% dei casi circa. La malattia è causata dal papilloma virus ma lo scatenarsi della patologia è causata dal potere oncogeno di alcuni ceppi virali. In particolare la malattia è associata all'HPV tipo 5 e 8 i quali sono rinvenuti normalmente nell'80% della popolazione in forma di infezione asintomatica. Circa il 90% dei tumori cutanei associati alla malattia sono correlati con questi due ceppi di Papilloma Virus umano[1]. Secondariamente l'epidermodisplasia verruciforme risulta associata agli HPV tipo 12, 14, 15 e 17.[2]
La maggior parte dei malati è affetta da un difetto dell'immunità cellulare in più è dimostrata una modificazione inattivante a livello dei geni chiamati EVER1 ed EVER2.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Tejas Patel, L. Katie Morrison e Peter Rady, Epidermodysplasia verruciformis and susceptibility to HPV, in Disease Markers, vol. 29, n. 3-4, 2010, pp. 199–206, DOI:10.3233/DMA-2010-0733. URL consultato il 18 dicembre 2020.
- ^ Aron Gewirtzman, Brenda Bartlett e Stephen Tyring, Epidermodysplasia verruciformis and human papilloma virus, in Current Opinion in Infectious Diseases, vol. 21, n. 2, 2008-04, pp. 141–146, DOI:10.1097/QCO.0b013e3282f486c9. URL consultato il 18 dicembre 2020.
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