Blefarospasmo

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Blefarospasmo
Muscolo orbicolare
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM606798
MeSHD001764
MedlinePlus000756
eMedicine1212176

Il blefarospasmo è una distonia focale caratterizzata dalla chiusura persistente e involontaria delle palpebre. Può presentarsi in forma lieve, mentre, nei casi più gravi, può provocare di fatto una cecità funzionale.

Epidemiologia

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Ha un'incidenza nella popolazione generale stimata intorno a un caso ogni 10-25.000 persone.[1]. Vi è una prevalenza nelle donne di circa 1,8F:1M; negli USA si stimano nel 2000 circa 50.000 casi, con 2000 nuovi casi per anno.[2]

Le frequenti contrazioni delle palpebre sono state correlate alla curvatura della cornea e all'aumento di astigmatismo.[3]

Lo stesso argomento in dettaglio: Telencefalo e Nuclei della base.

Il blefarospasmo è associato a un anormale funzionamento dei gangli della base, strutture dell'encefalo deputate al controllo della postura e del movimento. In diversi studi è stata osservata l'insorgenza della patologia in concomitanza all'assunzione di benzodiazepine e tienobenzodiazepine. In rari casi, l'ereditarietà può giocare un ruolo nello sviluppo del blefarospasmo[4][5][6][7][8][9].

La maggior parte delle persone sviluppano il blefarospasmo senza sintomi premonitori. Può esserci inizialmente un graduale aumento degli ammiccamenti o dell'irritazione agli occhi. Alcune persone possono anche sperimentare la fatica, tensione emotiva, o ipersensibilità alla luce. Quando la condizione progredisce, i sintomi diventano più frequenti, e si possono sviluppare anche gli spasmi facciali. Il blefarospasmo può diminuire o cessare del tutto mentre una persona dorme o si concentra su un compito specifico[8][10][11][12][13].

Spesso il disturbo si associa con una distonia cronico facciale chiamata sindrome di Meige (spasmo facciale mediano),[14] talvolta il disturbo è correlato all'anismo o Sindrome del pubo-rettale[15][16][17][18]. In generale, con percentuali di incidenza variabili secondo vari autori, le distonie craniche come il blefarospasmo, si associano a distonie di altri distretti corporei, collo, arti inferiori addome.[14]

In atto, viene trattata con discreta efficacia mediante infiltrazioni di tossina botulinica da effettuarsi presso i centri specializzati. Tale terapia non è risolutiva e necessita di essere ripetuta con nuove infiltrazioni, con cadenza minimo trimestrale[8][19][20][21][22][23][24][25][26][27][28].

Vi sono segnalazioni che indicano l'efficacia dell'aloperidolo nel blefarospasmo essenziale[29][30][31][32][33][34].

Altri farmaci potenzialmente utili sono[35]:

  1. ^ Benign essential blepharospasm often begins with excessive blinking, eyelid spasms, twiches or tics., su blepharospasm.org. URL consultato il 5 settembre 2010.
  2. ^ William Pai-Dei Chen, Oculoplastic surgery: the essentials, Thieme, 15 giugno 2001, pp. 115–, ISBN 978-1-58890-027-2. URL consultato il 5 marzo 2011.
  3. ^ NJ. Moon, HI. Lee; JC. Kim, The changes in corneal astigmatism after botulinum toxin-a injection in patients with blepharospasm., in J Korean Med Sci, vol. 21, n. 1, Feb 2006, pp. 131-5, PMID 16479079.
  4. ^ RA. Pagon, TC. Bird; CR. Dolan; K. Stephens; H. Miyajima, Aceruloplasminemia, PMID 20301666.
  5. ^ K. Tanner, N. Roy; RM. Merrill; K. Kimber; C. Sauder; DR. Houtz; D. Doman; ME. Smith, Risk and Protective Factors for Spasmodic Dysphonia: A Case-Control Investigation., in J Voice, febbraio 2010, DOI:10.1016/j.jvoice.2009.09.004, PMID 20171836.
  6. ^ J. Xiao, Y. Zhao; RW. Bastian; JS. Perlmutter; BA. Racette; SD. Tabbal; M. Karimi; RC. Paniello; ZK. Wszolek; RJ. Uitti; JA. Van Gerpen, Novel THAP1 sequence variants in primary dystonia., in Neurology, vol. 74, n. 3, gennaio 2010, pp. 229-38, DOI:10.1212/WNL.0b013e3181ca00ca, PMID 20083799.
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  9. ^ G. Defazio, M. Matarin; EL. Peckham; D. Martino; EM. Valente; A. Singleton; A. Crawley; MS. Aniello; F. Brancati; G. Abbruzzese; P. Girlanda, The TOR1A polymorphism rs1182 and the risk of spread in primary blepharospasm., in Mov Disord, vol. 24, n. 4, marzo 2009, pp. 613-6, DOI:10.1002/mds.22471, PMID 19202559.
  10. ^ M. Hallett, C. Evinger; J. Jankovic; M. Stacy; M. Ali; A. Berardelli; RB. Daroff; G. Defazio; M. Delong; D. Eidelberg; C. Evinger, Update on blepharospasm: report from the BEBRF International Workshop., in Neurology, vol. 71, n. 16, ottobre 2008, pp. 1275-82, DOI:10.1212/01.wnl.0000327601.46315.85, PMID 18852443.
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  19. ^ The National Institutes of Health (NIH) Consensus Development Program: Clinical Use of Botulinum Toxin, su consensus.nih.gov. URL consultato il 5 settembre 2010 (archiviato dall'url originale il 5 dicembre 2010).
  20. ^ JS. Yoon, JC. Kim; SY. Lee, Double-blind, randomized, comparative study of Meditoxin versus Botox in the treatment of essential blepharospasm., in Korean J Ophthalmol, vol. 23, n. 3, settembre 2009, pp. 137-41, DOI:10.3341/kjo.2009.23.3.137, PMID 19794937.
  21. ^ RM. Zagui, S. Matayoshi; FC. Moura, [Adverse effects associated with facial application of botulinum toxin: a systematic review with meta-analysis], in Arq Bras Oftalmol, vol. 71, n. 6, pp. 894-901, PMID 19169530.
  22. ^ R. Laskawi, The use of botulinum toxin in head and face medicine: an interdisciplinary field., in Head Face Med, vol. 4, 2008, p. 5, DOI:10.1186/1746-160X-4-5, PMID 18331633.
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  28. ^ N. Guépratte, DA. Lebuisson, [Botulinum toxin in ophthalmology], in J Fr Ophtalmol, vol. 24, n. 9, novembre 2001, pp. 1010-2, PMID 11912832.
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  30. ^ JA. Mauriello, S. Dhillon; T. Leone; B. Pakeman; R. Mostafavi; MC. Yepez, Treatment selections of 239 patients with blepharospasm and Meige syndrome over 11 years., in Br J Ophthalmol, vol. 80, n. 12, dicembre 1996, pp. 1073-6, PMID 9059273.
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  33. ^ L. Parisi, L. Sanarelli; R. Mariorenzi; G. Valente; C. Dell'Anna; G. Amabile, [3 cases of essential blepharospasm: pathogenetic problems correlated], in Riv Neurol, vol. 56, n. 5, pp. 286-92, PMID 2883717.
  34. ^ ES. Tolosa, C. Lai, Meige disease: striatal dopaminergic preponderance., in Neurology, vol. 29, n. 8, agosto 1979, pp. 1126-30, PMID 379689.
  35. ^ Oral Medications for Treatment of Blepharospasm and other Cranial Dystonias, su blepharospasm.org (archiviato dall'url originale il 25 settembre 2011).

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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