Sindrome di Möbius
| Sindrome di Möbius | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0990 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 352.6 |
| OMIM | 157900 |
| MeSH | D020331 |
| eMedicine | 1180822 |
| Sinonimi | |
| Diplegia facciale congenita Paralisi del VI e VII paio di nervi cranici Paralisi oculo-facciale congenita | |
| Eponimi | |
| Paul Julius Möbius | |
La sindrome di Möbius o Moebius (a causa della traslitterazione dalla lingua tedesca) è una malattia rara, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del famoso matematico tedesco August Ferdinand Möbius.
Caratteri
[modifica | modifica wikitesto]È dovuta a ipotrofia o addirittura assenza dei nervi cranici VI e VII, abducente e facciale. Nel 10% dei casi è presente anche ritardo mentale.
Si presenta sotto forma di una amimia facciale o paresi facciale. Chi ne è colpito, con vari livelli di gravità, non può sorridere, utilizzare la mimica facciale, chiudere o muovere gli occhi in senso laterale, succhiare, eccetera.
I neonati, alla nascita, come sintomo dominante, presentano difficoltà ad alimentarsi, per problemi di suzione, e vanno nutriti con appositi biberon.
Da confermare rimane la possibile causa genetica.
Diagnosi differenziale
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome di Poland-Möbius è invece una combinazione della sindrome di Poland e della sindrome di Möbius di tipo II, considerata come una forma a sé stante, a trasmissione autosomica dominante.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- AISMo Associazione Italiana Sindrome di Moebius O.N.L.U.S., su moebius-italia.it.
