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Voce principale: Mutazione genetica.

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi.^[1]

Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.

• Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
• Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;
• Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana invece un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.Le traslocazioni possono essere bilanciate, quando non c'è né perdita di materiale genetico né acquisto, sbilanciate, quando il materiale traslocato ha subito una modifica perdendo o acquistando materiale genetico^[2].
• Conversione genica.
• Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un'inversione dell'ordine dei geni.
• Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare perdita di materiale genetico.

In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l'inattivazione del gene.

• Peter J. Russel, Genetica, Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
• Manuale di Genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini, Elform e-learning SRL Editore. Latina 2022, ISBN 978-88909408-0-4

• Mutazione genetica
• Anomalia genomica
• Mutazione genica

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su aberrazione cromosomica

• (EN) Chromosome Abnormalities, su genome.gov.

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Materiale genetico	Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma
Concetti chiave	Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica
Campi della genetica	Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica
Genetisti	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

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