Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.[1] La monosomia parziale si verifica quando solo una porzione del cromosoma presenta una copia, mentre il resto è duplicato.
Monosomia umana
[modifica | modifica wikitesto]Alcune condizione di monosomia che si possono presentare nella specie umana sono riportate di seguito:
- Sindrome di Turner: le donne con sindrome di Turner hanno in genere un cromosoma X anziché i soliti due cromosomi sessuali. La sindrome di Turner è l'unica monosomia completa riscontrabile negli esseri umani, tutti gli altri casi di piena monosomia sono incompatibili con la vita e quindi l'individuo non sopravviverà allo sviluppo.
- Sindrome del grido di gatto: monosomia parziale causata da una delezione della fine della braccio breve p del cromosoma 5.
- Sindrome da delezione 1p36: una monosomia parziale causata da una delezione all'estremità del braccio corto p del cromosoma 1.
- Sindrome di Phelan-McDermid: monosomia parziale causata da una delezione all'estremità del braccio lungo ("q") del cromosoma 22
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ CRC - Glossary M, su cll.ucsd.edu. URL consultato il 23 dicembre 2007 (archiviato dall'url originale l'8 agosto 2007).
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) monosomy, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
