| Anemia sideroblastica ereditaria | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 300751 |
L'anemia sideroblastica ereditaria, o anemia sideroblastica legata al sesso, è un tipo di anemia sideroblastica del gruppo delle porfirie, dovuta a un'alterazione del metabolismo dell'eme.
Colpisce entrambi i sessi e la causa è genetica, legata a una mutazione del gene ALAS2, presente nel cromosoma X nel locus p11.21, che codifica per l'enzima 5-amminolevulinato sintasi.
L'enzima così modificato ha una ridotta capacità di biosintesi dell'eme, causando anemia nella persona affetta.
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]L'esame emocromocitometrico mostra un'anemia sideroblastica ipocromica con anisopoichilocitosi, con presenza di sideroblasti ad anello e ipersideremia e iperplasia eritroide.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]La terapia è comune alle altre forme di anemia sideroblastica e consiste nella somministrazione di piridossina e vitamina B6.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
