Utente:NRL9/Sandbox

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Endemixit è un progetto italiano di genomica della conservazione che studia gli effetti genomici sulle piccole popolazioni in cinque endemismi italiani a rischio di estinzione. Gli obiettivi principali sono quelli di stimare il rischio di estinzione a partire dai dati genomici e contribuire alla salvaguardia di queste specie.[2] Il progetto è stato finanziato dal MUR e coordinato dal Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara con il coinvolgimento di altri cinque atenei italiani: Ancona, Firenze, Padova, Roma Tor Vergata e Trieste.[3][4]

Specie oggetto di studio

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Le specie studiate dal progetto, tutte classificate in pericolo o in pericolo critico di estinzione nella Lista Rossa dell'IUCN, sono:

Applicazioni e aspetti innovativi

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Durante le ricerche completate nell'ambito di questo progetto sono stati sequenziati e analizzati i genomi completi di cinque specie endemiche italiane a rischio di estinzione con lo scopo di studiare i livelli di carico genetico (genetic load) e identificare le specie che maggiormente necessitano di tutela.[10] Endemixit è un progetto di genomica applicato alla conservazione della biodiversità.

La stima del numero e della gravità delle mutazioni deleterie che si accumulano nelle popolazioni permette di quantificare il carico genetico. Il carico genetico rappresenta il costo della selezione naturale: per ogni nuova variante genetica potenzialmente vantaggiosa acquisita nel corso dell’evoluzione ne compaiono molte altre che invece sono più o meno deleterie e che possono accumularsi nei genomi degli individui con il passare delle generazioni. Il carico genetico determina quindi una riduzione della fitness e aumenta il rischio di estinzione. Questo fardello di varianti che possono ridurre la sopravvivenza e la fertilità diventa tanto più pesante nelle piccole popolazioni di specie minacciate: in questi casi infatti le varianti deleterie possono più facilmente manifestare i loro effetti negativi perché il caso (la deriva genetica) può aumentare la loro frequenza e l’inincrocio (inbreeding) può portare alla espressione di mutazioni recessive. Uno dei primi risultati di Endemixit è stato quello di revisionare criticamente la letteratura recente, sia teorica che empirica, che riguarda lo studio del carico genetico a partire da genomi completi, chiarire le componenti cruciali del carico genetico e simulare l’evoluzione del carico genetico in diverse situazioni demografiche.[11]

Il progetto, primo nel suo genere in Italia,[2] usa tecnologie genomiche e bioinformatiche avanzate e permette di collaudare e mettere in pratica nuove strategie per la conservazione e la gestione delle specie.[3] Endemixit è partner dell'European Reference Genome Atlas (ERGA), consorzio paneuropeo che ha lo scopo di produrre genomi di riferimento (reference genome) di alta qualità per tutta la biodiversità europea al fine di contribuire alla tutela della stessa.[12] Endemixit fa parte anche dell'Earth Biogenome Project[13], progetto internazionale che si pone come obiettivo quello di sequenziare il genoma completo di tutti gli esseri viventi eucarioti in 10 anni.[14]

Risultati

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Il progetto è iniziato nel 2020 e si concluderà nel 2023.

Sono stati sequenziati e analizzati i genomi completi di 121 individui, appartenenti alle specie salvaguardate dal progetto e ad altre specie affini per procedere con analisi genomiche comparative, per un totale di più di 5 mila miliardi di paia di basi (il Progetto Genoma Umano ne sequenziò circa 3,3 miliardi nell'arco di 13 anni).[15][16]

I risultati preliminari suggeriscono che le popolazioni di lucertola delle Eolie e orso marsicano mostrano livelli di diversità genetica più bassi rispetto alle popolazioni più grandi di specie strettamente correlate.[17]

Per quanto riguarda l'orso marsicano le analisi genomiche (eseguite prima sul genoma completo di 5 individui[18] e successivamente su quello di altri 10 individui),[19] pur indicando una bassa diversità genetica nella popolazione, avente ristrettissima dimensione effettiva, non evidenziano particolari criticità insite nel patrimonio genetico della specie escludendo al contempo interventi di salvataggio genetico (genetic rescue) che potrebbero anzi rivelarsi sfavorevoli per la conservazione dei suoi tratti evolutivi peculiari.[2]

Orso bruno marsicano

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Impronta di orso marsicano confrontata con una ciaspola.

Applicando tecnologie di analisi genomica e bioinformatica allo studio di una specie si possono inferire molte informazioni interessanti sulla sua storia evolutiva, sull’impatto che hanno avuto le attività dell’uomo sulle caratteristiche genetiche e sul rischio di estinzione. Sequenziando il genoma completo di 5 orsi bruni marsicani, uno studio coordinato dall'Università di Ferrara aveva già ricostruito la storia demografica di questa caratteristica sottospecie endemica italiana e le relazioni evolutive con le altre sottospecie europee. Lo studio fornisce un valido esempio dell'investigazione genomica (genomica della conservazione) applicata alla biologia della conservazione e rappresenta anche la ricerca pilota da cui si è originato il progetto Endemixit.[20] La dimensione effettiva della popolazione di orso marsicano attualmente è molto ridotta e ciò si riflette sulla variabilità genetica ed il potenziale evolutivo.[18] I risultati principali derivati dall'analisi genomiche di questi 5 orsi marsicani sono stati:

  • i livelli di inbreeding e di omozigosità sono molto alti, di gran lunga superiori rispetto a quelli delle altre popolazioni europee di orso bruno, indicando che la popolazione è stata molto piccola e isolata per un lungo periodo di tempo (circa 4 mila anni secondo la stima genomica);[2][18]
  • inaspettatamente, alcune regioni del genoma dove si trovano i geni che codificano per i recettori olfattivi (particolarmente importanti in una specie macrosmotica per esplorare l’ambiente circostante) e per le componenti del sistema immunitario, si sono mantenute altamente variabili (probabilmente per l'effetto della selezione bilanciante che è stato maggiore rispetto a quello della deriva);[19][18]
  • l'accumulo di mutazioni deleterie dovuto alla deriva è molto marcato in alcuni geni coinvolti nell'energetica mitocondriale e in altri correlati ad una riduzione dell'aggressività. Come conseguenza di ciò, oltre ad avere una scarsa efficienza energetica, gli orsi marsicani sarebbero più mansueti rispetto altre popolazioni di orsi bruni europei anche per ragioni genetiche. Un'ipotesi è che, modificando il comportamento in questa popolazione, le mutazioni dei geni associati all'aggressività abbiano avuto come conseguenza quella di favorire la sopravvivenza dell’orso in contesti strettamente correlati alla presenza umana diminuendo la percezione di pericolo da parte dell’uomo e quindi anche la persecuzione di questi animali. Alternativamente, la perdita di aggressività potrebbe essere dovuta ad un processo casuale, operato dalla deriva genetica, dal quale l'orso marsicano potrebbe averne tratto beneficio.[2][19][18]

Le molte informazioni raccolte dai ricercatori, a partire da questo studio e proseguendo con il progetto (attualmente si sono sequenziati e analizzati i genomi completi di altri 10 individui)[19], hanno delineato un panorama relativamente rassicurante per quanto riguarda la salute della specie e del suo patrimonio genetico. Nel genoma dell'orso bruno marsicano, a lungo isolato dai suoi cugini europei e con una piccola dimensione di popolazione, sono visibili chiare tracce di adattamento al suo ambiente, una ristretta area del Parco Nazionale d'Abruzzo, Lazio e Molise,[19] che lo qualificano come endemismo sul quale, per il momento, non sembrano necessarie strategie di ripopolamento con individui provenienti da altre popolazioni europee (spesso molto impattanti sull'unicità e sugli adattamenti locali che si sono evoluti nel corso dei millenni di isolamento).[2][19]

Note

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  1. ^ Massimo Scandura, Giulia Fabbri e Romolo Caniglia, Resilience to Historical Human Manipulations in the Genomic Variation of Italian Wild Boar Populations, in Frontiers in Ecology and Evolution, vol. 10, 2022, DOI:10.3389/fevo.2022.833081/full. URL consultato il 27 luglio 2023.
  2. ^ a b c d e f Margherita Fronte, Io ti salverò col tuo DNA, in Focus, marzo 2021, pp. 70-73 (441).
  3. ^ a b Federico Di Bisceglie, Dal rospetto ululone all’orso bruno Studio di Unife sulle specie a rischio, in Il Resto del Carlino, 18 settembre 2020.
  4. ^ Redazione, Farfalle, orsi e altri endemismi, su Pikaia. URL consultato il 10 agosto 2021.
  5. ^ (EN) Podarcis raffonei: Claudia Corti, Valentin Pérez-Mellado, Roberto Sindaco, Antonio Romano, su IUCN Red List of Threatened Species, 14 dicembre 2008. URL consultato il 22 luglio 2021.
  6. ^ (EN) Hipparchia sbordonii: van Swaay, C., Wynhoff, I., Wiemers, M., Katbeh-Bader, A., Power, A., Benyamini, D., Tzirkalli, E., Balletto, E., Monteiro, E., Karaçetin, E., Franeta, F., Pe'er, G., Welch, H., Thompson, K., Pamperis, L., Dapporto, L., Šašić, M., López Munguira, M., Micevski, N., Dupont, P., Garcia-Pereira, P., Moulai, R., Caruana, R., Verovnik, R., Bonelli, S. & Beshkov, S., su IUCN Red List of Threatened Species, 28 febbraio 2013. URL consultato il 22 luglio 2021.
  7. ^ Acipenser naccarii: Bronzi, P., Congiu, L., Rossi, R., Zerunian, S. & Arlati , G., su IUCN Red List of Threatened Species, 24 ottobre 2009. URL consultato il 10 marzo 2022.
  8. ^ (EN) Bombina pachypus: Andreone, F., Corti, C., Sindaco, R., Romano, A., Giachi, F., Vanni, S. & Delfino, G., su IUCN Red List of Threatened Species, 14 dicembre 2008. URL consultato il 22 luglio 2021.
  9. ^ (EN) Paolo Ciucci e Luigi Boitani, The Apennine Brown Bear: A Critical Review of Its Status and Conservation Problems, in Ursus, vol. 19, n. 2, 2008-11, pp. 130–145, DOI:10.2192/07per012.1. URL consultato il 22 luglio 2021.
  10. ^ Endemixit: il progetto, su endemixit.com.
  11. ^ (EN) Giorgio Bertorelle, Francesca Raffini e Mirte Bosse, Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals, in Nature Reviews Genetics, 8 febbraio 2022, pp. 1–12, DOI:10.1038/s41576-022-00448-x. URL consultato il 17 marzo 2022.
  12. ^ (EN) A genome atlas of european biodiversity, su erga. URL consultato il 3 settembre 2021.
  13. ^ (EN) Earth BioGenome Project: progetti affiliati, su earthbiogenome.org.
  14. ^ (EN) Earth BioGenome Project, su Earth BioGenome Project. URL consultato il 10 maggio 2021.
  15. ^ (EN) Endemixit, Here comes the data! 06.05.2021, su ENDEMIXIT, 6 maggio 2021. URL consultato il 12 aprile 2022.
  16. ^ Ululone & C: cinque animali italiani da salvare, su la Repubblica, 19 novembre 2021. URL consultato il 10 marzo 2022.
  17. ^ (EN) Endemixit, Where are we now? Part 2 – Preliminary population genomics analyses 9.02.2022, su ENDEMIXIT, 9 febbraio 2022. URL consultato il 12 aprile 2022.
  18. ^ a b c d e (EN) Andrea Benazzo, Emiliano Trucchi, James A. Cahill, Pierpaolo Maisano Delser, Stefano Mona, Matteo Fumagalli, Lynsey Bunnefeld, Luca Cornetti, Silvia Ghirotto, Matteo Girardi, Lino Ometto, Alex Panziera, Omar Rota-Stabelli, Enrico Zanetti, Alexandros Karamanlidis, Claudio Groff, Ladislav Paule, Leonardo Gentile, Carles Vilà, Saverio Vicario, Luigi Boitani, Ludovic Orlando, Silvia Fuselli, Cristiano Vernesi, Beth Shapiro, Paolo Ciucci, e Giorgio Bertorelle, Survival and divergence in a small group: The extraordinary genomic history of the endangered Apennine brown bear stragglers, in Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 114, n. 45, 7 novembre 2017, pp. E9589–E9597, DOI:10.1073/pnas.1707279114. URL consultato il 2021-07- 20.
  19. ^ a b c d e f Biodiversità, la ricchezza che stiamo perdendo, su Focus.it. URL consultato il 3 settembre 2021.
  20. ^ Dalla farfalla di Ponza alla lucertola delle Eolie | Endemixit, genomica contro l’estinzione, su Università degli studi di Ferrara. URL consultato il 4 maggio 2022.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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