Malattia di Farber
| Malattia di Farber | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0100 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.8 |
| ICD-10 | E75.2 |
| OMIM | 228000 |
| MeSH | D055577 |
Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale.[1]
Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]I sintomi e i segni clinici presentano raucedine, afonia, dermatite.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è un difetto costitutivo dalla cerammidasi
Tipologia
[modifica | modifica wikitesto]La malattia si presenta in vari tipi. Ad esempio il tipo IV è tipico dei neonati, dove le articolazioni risultano doloranti e deformate.[2]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, Roth J, Vormoor J., Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment., in Pediatr Rheumatol Online J., giugno 2007.
- ^ Willis A, Vanhuse C, Newton K, Wasserstein M, Morotti R, Farber Disease Type IV Presenting with Cholestatic Jaundice and neonatal liver failure:Report of Two Cases., in Pediatr Dev Pathol., settembre 2007.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
