Cutis laxa

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Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Cutis laxa
Cutis laxa in un neonato
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0500
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM701.8 e 756.83
OMIM123700
MeSHD003483
eMedicine1074167
GeneReviewsPanoramica

La cutis laxa è un insieme di malattie del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe.

Peter Spanner, 1891

Esistono varie forme di tale patologia, alcune sono benigne mentre ne esiste una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali.

Sintomatologia

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Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo dello sviluppo, lassità della pelle, ernie, fino a complicazioni quali enfisema polmonare e cuore polmonare.

Diagnosi differenziale

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Si distingue dalla sindrome di Ehlers-Danlos in quanto la pelle non mostra la caratteristica fragilità. Altre patologie da cui occorre distinguerla sono la sindrome di Turner e la neurofibromatosi.

Non esiste un trattamento specifico, si ricorre alla chirurgia plastica per ovviare a deficienze fisiche.

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

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