Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Eziologia | mutazione |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 359.0 e 359.1 |
| OMIM | 310300 |
| MeSH | D020389 |
| eMedicine | 1178994 |
| GeneReviews | Panoramica e Panoramica |
| Eponimi | |
| Fritz Emanuel Dreifuss Alan Eglin Heathcote Emery | |
Per distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli motori e cardiaci.
Storia
[modifica | modifica wikitesto]Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte; inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond Cestan e N. J. LeJonne, in seguito nel 1966 da Alan Eglin Heathcote Emery e Fritz Emanuel Dreifuss, da cui prese il nome la sindrome[1].
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Viene diagnosticata prevalentemente in età infantile; la malattia è di diffusione rara.[2]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è genetica, legata ad una deficienza del cromosoma X (Xq28): nello specifico è causata da mutazioni a carico dei geni delle proteine della famiglia delle lamine, che formano i filamenti intermedi i quali ancorano i nuclei della suola terminale ai filamenti di actina. Esiste anche una forma più rara, autosomica recessiva.[3].
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ipostenia e ipotrofia, che si riscontrano prima dei vent'anni. Fra le varie patologie che si associano alla distrofia, a livello cardiaco si riscontra la cardiomiopatia dilatativa.[4]
Esami di laboratorio e strumentali
[modifica | modifica wikitesto]Fra gli esami diagnostici, oltre l'anamnesi familiare spesso si ricorre alla biopsia muscolare, fino all'esame del DNA.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Si cerca di migliorare la mobilità della persona colpita dalla sindrome per evitare anche possibili contratture,[5] solitamente si rende necessario l'innesto di un pacemaker-defibrillatore.
Ci son stati casi di trapianti di cuore, su soggetti con questa patologia, migliorando sensibilmente la qualità di vita.[senza fonte]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, in Who Named It?.
- ^ Gayathri N, Taly AB, Sinha S, Suresh TG, Gorai D., Emery dreifuss muscular dystrophy: a clinico-pathological study., in Neurol India., vol. 54, giugno 2006, pp. 197-199..
- ^ Ellis JA., Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years on., in Cell Mol Life Sci., dicembre 2006.
- ^ Niebroj-Dobosz I, Dorobek M, Marchel M, Hausmanowa-Petrusewicz I., Evidence for autoimmunity to heart-specific antigens in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy, in Acta Myol., vol. 25, 2006, pp. 68-72.
- ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione Pag 2600, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
