Stomatocitosi ereditaria
| Stomatocitosi ereditaria | |
|---|---|
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 282.8 |
| ICD-10 | D58.8 |
| OMIM | 185000 e 185010 |
La stomatocitosi ereditaria è un'entità clinica che comprende una serie di condizioni patologiche, caratterizzate da ereditarietà autosomica dominante, che colpiscono l'eritrocita, in particolare la pompa sodio-potassio. Gli eritrociti subiscono una variazione morfologica per cui vengono definiti stomatociti.
Fisiopatologia
[modifica | modifica wikitesto]L'osmosi tende costantemente a far gonfiare e scoppiare gli eritrociti, ma il fenomeno viene contrastato tramite modifiche delle concentrazioni intra ed extracellulari di ioni sodio e potassio. In particolare la pompa Na+/K+ favorisce la fuoriuscita di sodio e l'ingresso di potassio, in un processo che la cellula compensa mediante la diffusione passiva. Nella stomatocitoci ereditaria il flusso passivo è aumentato e il citoplasma tende a iperosmotico, causando il rigonfiamento e la lisi dell'eritrocita e l'instaurarsi di un'anemia emolitica.
Per cause sconosciute, le cellule vengono ad acquisire una morfologia particolare, a forma di bocca (in greco antico stoma).
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa di questa condizione ereditaria è stata dimostrata in mutazioni di una proteina di membrana dell'eritrocita, la banda 3[1].
Varianti
[modifica | modifica wikitesto]Sono state identificate diverse varianti:
- La stomatocitosi ereditaria iperidratata (OHSt)
- La stomatocitosi ereditaria deidratata (DHSt) anche chiamata xerocitosi ereditaria (HX)
- La stomatocitosi ereditaria deidratata con ascite perinatale
- La crioidrocitosi
- La pseudoiperkaliemia familiare
- La variante Blackburn
Tuttavia esistono altre varianti non comprese in questa classificazione[2].
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Non esiste una terapia specifica per la stomatocitosi ereditaria. I pazienti con anemia possono utilizzare acido folico, per via del suo grande consumo nel turnover eritrocitico. Possono rendersi necessarie trasfusioni di sangue durante le crisi, e, nel caso di disordini della coagulazione, di terapia anticoagulante. La splenectomia può, in certi casi, migliorare il quadro anemico.
In veterinaria
[modifica | modifica wikitesto]Una forma di stomatocitosi ereditaria è stata osservata nell'Alaskan Malamute e negli Zwergschnauzer[3].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Bruce LJ, Robinson HC, Guizouarn H, et al., Monovalent cation leaks in human red cells caused by single amino-acid substitutions in the transport domain of the band 3 chloride-bicarbonate exchanger, AE1, in Nat. Genet., vol. 37, n. 11, 2005, pp. 1258–63, DOI:10.1038/ng1656, PMID 16227998.
- ^ Oski FA, Naiman JL, Blum SF, et al., Congenital hemolytic anemia with high-sodium, low-potassium red cells. Studies of three generations of a family with a new variant, in N. Engl. J. Med., vol. 280, n. 17, 1969, pp. 909–16, DOI:10.1056/NEJM196904242801701, PMID 4237839.
- ^ Thrall, MA, Veterinary Hematology and Clinical Chemistry, Blackwell Publishing, 2006, pp. 71–72, PMID.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Antonio Cao, Malattie genetiche. Molecole e geni, Padova, Piccin, 2004, pp. 285-6.
- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
- Harrison, Principi di medicina interna, Milano, McGraw-Hill, 2005.
- Approfondimenti
- Eber SW, Lande WM, Iarocci TA, et al., Hereditary stomatocytosis: consistent association with an integral membrane protein deficiency, in Br. J. Haematol., vol. 72, n. 3, 1989, pp. 452–5, DOI:10.1111/j.1365-2141.1989.tb07731.x, PMID 2765409.
- Hiebl-Dirschmied CM, Adolf GR, Prohaska R, Isolation and partial characterization of the human erythrocyte band 7 integral membrane protein, in Biochim. Biophys. Acta, vol. 1065, n. 2, 1991, pp. 195–202, DOI:10.1016/0005-2736(91)90230-6, PMID 1711899.
- Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R, Cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human erythrocyte band 7 integral membrane protein, in Biochim. Biophys. Acta, vol. 1090, n. 1, 1991, pp. 123–4, DOI:10.1016/0167-4781(91)90047-P, PMID 1883838.
- Stewart GW, Hepworth-Jones BE, Keen JN, Dash BC, Argent AC, Casimir CM, Isolation of cDNA coding for an ubiquitous membrane protein deficient in high Na+, low K+ stomatocytic erythrocytes [collegamento interrotto], in Blood, vol. 79, n. 6, 1992, pp. 1593–601, PMID 1547348.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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