Ipoplasia renale
| Ipoplasia renale | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q60.5 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
L'ipoplasia renale è una condizione medica che consiste nel sottosviluppo congenito di uno o di entrambi i reni. A differenza della displasia renale, i tessuti nel rene piccolo sono normali dal punto di vista istologico e morfologico, tuttavia possiedono un numero diminuito di nefroni.
La condizione, che può avere risvolti patologici, non deve essere confusa con la displasia renale o con il rimpicciolimento di uno o di entrambi i reni aventi originariamente dimensioni normali.[1]
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Fino al 2,5% dei nati vivi presenta ipoplasia renale,[2] tuttavia solo una parte di questi casi acquisisce una connotazione patologica, causando una compromissione della funzionalità dell'apparato escretore.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause risiedono spesso nel difettoso sviluppo del metanefro, cioè la struttura embrionaria da cui poi si sviluppa la porzione superiore dell'apparato escretore, soprattutto i reni;[3] l'ipoplasia renale può derivare da un'infezione da Citomegalovirus occorsa in gravidanza;[4] altri fattori di rischio individuati sarebbero il ritardo della crescita intrauterina, il diabete gestazionale, la preeclampsia, l'eclampsia, alcune forme di intossicazione verificatesi durante la gravidanza, la prematurità e l'abuso di farmaci durante la gestazione.[5]
Esiste una correlazione statistica tra l'ipoplasia renale e il coloboma renale, nonché la sindrome di Turner.[5]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]L'ipoplasia renale può essere classificata in tre diverse forme:[1]
- Ipoplasia renale bilaterale, quando entrambi i reni risultano avere dimensioni e funzionalità ridotte
- Ipoplasia renale unilaterale, quando soltanto un rene presenta alterazioni morfologiche e funzionali significative
- Ipoplasia segmentale, nel caso in cui l'ipoplasia unilaterale riguardi soltanto alcune porzioni del rene coinvolto
Quando l'ipoplasia è bilaterale, il corrispondente quadro clinico varia in base all'entità del sottosviluppo renale; in particolare, durante il periodo fetale, la carenza di liquido amniotico e un aumento della beta 2 microglobulina sono fattori prognostici sfavorevoli.[6] La diagnosi viene spesso posta dopo la nascita, a seguito di un riscontro accidentale della condizione nell'ambito di esami di routine.[7] In caso di ipoplasia bilaterale, possono verificarsi ipertensione nefrovascolare e insufficienza renale cronica.[8]
Se l'ipoplasia è monolaterale, il rene non interessato dall'anomalia potrà andare incontro a ipertrofia compensatoria.[9]
Anche quando è presente un sottosviluppo "segmentale" di una o più parti di un solo rene, può osservarsi una moderata ipertensione nefrovascolare.[10]
Se l'ipoplasia renale è particolarmente grave, quando il numero di nefroni è più basso anche dell'80% rispetto al normale e vi si associano ipertrofia dei glomeruli e dei tubuli renali, si parla di oligomeganefronia.[11]
Quando non è idiopatica, l'ipoplasia renale è riscontrata in un contesto sindromico genetico, come ad esempio:[12]
- Nella sindrome acrorenale
- Nell'atelosteogenesi
- Nella sindrome di Beemer-Langer
- Nella sindrome di Bardet-Biedl
- Nella sindrome mammorenale (che consiste in difetti strutturali dei reni e politelia)
- Nella sindrome di Saldino-Noonan
- Nella sindrome di Strømme[13]
- Nella sindrome di Verma-Naumoff
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi dell'ipoplasia renale viene solitamente effettuata mediante ecografia; in particolare, nel feto è possibile rilevare questa condizione attorno al secondo trimestre della gravidanza, mediante l'ecografia ostetrica.
L'ipoplasia renale entra in diagnosi differenziale con displasia renale, la quale ha molto più frequentemente risvolti patologici. Un rene dal volume normale, che però ecograficamente appare particolarmente piccolo su uno dei piani di osservazione, può essere un rene non ipoplasico ma con alcune alterazioni morfologiche. Nelle forme segmentali di ipoplasia renale, bisogna porre la distinzione tra le alterazioni dovute a processi infiammatori (transitori o permanenti) è alla presenza di tessuto cicatriziale.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b (DE) K. Schärer, Nierenhypoplasie und -dysplasie, in Pädiatrische Nephrologie, Springer, 2002, pp. 149-153, ISBN 978-3-642-62621-0.
- ^ (DE) Nierenhypoplasie, su Urologielehrbuch. URL consultato l'11 dicembre 2023.
- ^ (EN) J. Bernstein, Renal hypoplasia and dysplasia, in C. M. Edelmann (Hrsg.), Pediatric kidney disease, Boston, Little, Brown, 1992, pp. 1121-1137.
- ^ (DE) Nierenhypoplasie, kongenitale zytomegale, su Orphanet. URL consultato il 13 dicembre 2023.
- ^ a b Ipoplasia renale, su Orphanet. URL consultato il 13 dicembre 2023.
- ^ (EN) E. Spaggiari, J.J. Stirnemann, L. Heidet, S. Dreux, Y. Ville, J.F. Oury, A.L. Delezoide, F. Muller, Outcome following prenatal diagnosis of severe bilateral renal hypoplasia, in Prenatal Diagnosis, vol. 33, n. 12, dicembre 2013, pp. 1167-1172, DOI:10.1002/pd.4217, PMID 23943585.
- ^ (DE) V. Hofmann, K. H. Deeg, P. F. Hoyer, Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie, collana Lehrbuch und Atlas, 2005, ISBN 3-13-100953-5.
- ^ Ipoplasia renale bilaterale, su Orphanet. URL consultato il 13 dicembre 2023.
- ^ Ipoplasia renale unilaterale, su Orphanet. URL consultato il 13 dicembre 2023.
- ^ (DE) O. Mehls, B. Klare, K. Möhring, F. Manz, Therapie und Prognose der segmentalen Nierenhypoplasie, in Klinische Pädiatrie, vol. 194, n. 3, 1982, pp. 145-148, DOI:10.1055/s-2008-1033795, PMID 7132218.
- ^ Oligomeganefronia, su Orphanet. URL consultato il 13 dicembre 2023.
- ^ (DE) G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe, 2: Symptome, 7ª ed., Monaco di Baviera, Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ^ (EN) Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome, su Orphanet. URL consultato il 13 dicembre 2023.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) J.E. Cain, V. Di Giovanni, J. Smeeton, N.D. Rosenblum, Genetics of renal hypoplasia: insights into the mechanisms controlling nephron endowment, in Pediatric Research, vol. 68, n. 2, agosto 2010, pp. 91-98, DOI:10.1203/PDR.0b013e3181e35a88, PMID 20421843.
