Xantomatosi cerebrotendinea

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Xantomatosi cerebrotendinea
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG070
Specialitàgenetica clinica e endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM272.7
ICD-10E75.5
OMIM213700
MeSHD019294
Sinonimi
sindrome Bogaert-Scherer-Epstein
Eponimi
Emil Epstein
Hans Joachim Scherer
M. F. Thiébaut
Ludo Van Bogaert

La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.

Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert[1] che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.

Epidemiologia

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Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.

Sintomatologia

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Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.

La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1[2] la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari

Il trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.

Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso.[3]

  1. ^ Canelas HM, Quintão EC, Scaff M, Vasconcelos KS, Brotto MW., Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical and laboratory study of 2 cases., in Acta Neurol Scand., vol. 67, maggio 1983, pp. 305-11.
  2. ^ Ferrándiz-Pulido C,, Bartralot R, Girós M, Bassas P, Heras C, Bodet D, Savall R, García-Patos V., Cerebrotendinous xanthomatosis: report of 4 patients, in Actas Dermosifiliogr., vol. 100, aprile 2009, pp. 222-6..
  3. ^ Pilo de la Fuente B,, Ruiz I, Lopez de Munain A, Jimenez-Escrig A., Cerebrotendinous xanthomatosis: neuropathological findings, in J Neurol., vol. 255, n. 839-42, giugno 2008.
  • Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.

Voci correlate

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