Sindrome di Coffin-Lowry
| Sindrome di Coffin-Lowry | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0350 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 303600 |
| MeSH | D038921 |
| Eponimi | |
| Grange S. Coffin Robert Brian Lowry | |
Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
Storia
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin[1] e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico,[2] chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975.[3] In seguito si indagò quale fosse la causa genetica, e grazie agli studi di Hanauer nel 1988[4] si arrivò in seguito a comprendere dell'interessamento del gene RSK2 nel 1996.[5]
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie allo scheletro, ritardo della crescita delle osse e bassa statura,[6] nel 10% dei casi si è vista un'improvvisa caduta del tono muscolare.[7] cifosi e scoliosi.[8]
Inoltre si sono evidenziati casi di cataplessia,[9] cataratta.[10]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause sono genetiche, i geni coinvolti sono mappati nella regione Xp22.2, il gene RSK2 è responsabile sia di questa che di altre 70 forme simili.
Diagnosi differenziale
[modifica | modifica wikitesto]Fra le patologie che hanno simili manifestazioni si riscontrano alcune sindromi fra cui: Sindrome dell'X fragile, sindrome di Sotos e la sindrome di Williams.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Coffin GS, Siris E, Wegenkia LC. Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. Am J Dis Child 1966;112:205-13.
- ^ Lowry B, Miller JR, Fraser FC. A new dominant gene mental retardation syndrome. Association with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus. Am J Dis Child 1971;121:496-500.
- ^ Temtamy SA, Miller JD, Hussels-Maumenee I. The Coffin-Lowry syndrome; an inherited faciodigital mental retardation syndrome. J Pediatr 1975;86:724-31.
- ^ Hanauer A, Alembik Y, Gilgenkrantz S, Mujica P, Nivelon-Chevallier A,Pembrey ME, Young ID, Mandel JL. Probable localisation of the Coffin-Lowry locus in Xp22.2-p22.1 by multipoint linkage analysis. Am J Med Genet 1988;30:523-30.
- ^ Trivier E, De Cesare D, Jacquot S, Pannetier S, Zackai E, Young I, Mandel JL, Sassone-Corsi P, Hanauer A. Mutations in the kinase Rsk-2 associated with Coffin-Lowry syndrome. Nature 1996;384:567-70.
- ^ Wasersprung D, Sarnat H., Coffin-Lowry syndrome: findings and dental treatment, in Spec Care Dentist., vol. 26, settembre-ottobre 2006, pp. 220-4.
- ^ Havaligi N, Matadeen-Ali C, Khurana DS, Marks H, Kothare SV., Treatment of drop attacks in Coffin-Lowry syndrome with the use of sodium oxybate, in Pediatr Neurol., vol. 37, novembre 2007, pp. 373-4.
- ^ Hanauer A, Young ID., Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features, in J Med Genet, vol. 39, ottobre 2002, pp. 705–713.
- ^ Crow YJ, Zuberi SM, McWilliam R, Tolmie JL, Hollmann A, Pohl K, Stephenson JBP. “Cataplexy” and muscle ultrasound abnormalities in Coffin-Lowry syndrome. J Med Genet 1998;35:94-8.
- ^ Plomp AS, De Die-Smulders CEM, Meinecke P, Ypma-Verhulst JM, Lissone DA, Fryns JP. Coffin-Lowry syndrome: clinical aspects at different ages and symptoms in female carriers. Genet Couns 1995;6:259-68.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Scheda Informativa sulla Sindrome di Coffin-Lowry - Centro di Coordinamento per le Malattie Rare - Regione Lombardia
