| Osteomalacia | |
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L’ osteomalacia è una patologia caratterizzata da un indebolimento delle ossa causato da un’alterazione del metabolismo osseo dovuta principalmente a inadeguati livelli di fosfato, calcio e vitamina D disponibili o al riassorbimento di calcio. L’alterazione del metabolismo osseo causa un’inadeguata mineralizzazione delle ossa. L’osteomalacia riscontrata nei bambini è conosciuta come rachitismo e perciò l’utilizzo del termine “osteomalacia” è spesso limitato alla forma adulta, quella più lieve, della malattia. Tra i segni e i sintomi dell'osteomalacia si contano diffuso dolore corporeo, debolezza muscolare e fragilità delle ossa. Oltre ai bassi livelli sistemici di ioni minerali in circolo necessari per la mineralizzazione delle ossa e dei denti, è possibile riscontrare un accumulo di proteine che inibiscono la mineralizzazione e peptidi (come ad esempio osteopontina e ASARM peptidi) nella matrice extracellulare delle ossa e dei denti, che contribuiscono localmente alla ipomineralizzazione della matrice (osteomalacia).[1][2][3][4][5]
La causa più comune di osteomalacia è la carenza di vitamina D, il cui livello è principlamente legato all’esposizione al sole e in maniera minore alla dieta.[6] Il test di screening maggiormente specifico per la carenza di vitamina D negli individui altrimenti sani è il livello sierico di vitamina D 25 (OH).[7] Le cause meno comuni di osteomalacia possono includere carenze ereditarie di vitamina D o fosfato (generalmente scoperte durante l’infanzia) o la presenza di un tumore maligno.
La supplementazione con vitamina D e calcio rientra tra le misure che possono essere utilizzate per prevenire e curare l’osteomalacia. La vitamina D deve essere sempre somministrata in associazione alla supplementazione con calcio (poichè è in combinazione che hanno effetto sull'organismo) dato che la maggior parte delle conseguenze della carenza di vitamina D sono il risultato di omeostasi alterata degli ioni minerali.[7]
I residenti delle case di riposo e le persone anziane costrette a casa presentano un rischio maggiore di carenza di vitamina D, dal momento che queste persone generalmente sono meno esposte al sole. Inoltre, l’efficienza della sintesi della vitamina D nella pelle e l’assorbimento della vitamina D nell’intestino si riducono con l’avanzare dell’età, così da aumentare ulteriormente il rischio in queste categorie di persone. Sono inclusi nei gruppi a rischio anche gli individui con malassorbimento secondario a intervento chirurgico di bypass gastrointestinale o celiachia e individui che emigrano da un clima caldo ad un clima freddo, in modo particolare le donne che indossano veli o abiti tradizionali che impediscono l’esposizione al sole.[8]
Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]L'osteomalacia è una malattia ossea generalizzata dovuta a un'inadeguata mineralizzazione delle ossa. Sebbene molti degli effetti di questa patologia coincidano con quelli della più comune osteoporosi, le due patologie presentano notevoli differenze. Le principali cause dell’osteomalacia sono:
- Insufficiente assorbimento di calcio nell’intestino causato da uno scarso apporto di calcio nella dieta o da una carenza o resistenza all’azione della vitamina D, o dovuto a celiachia non diagnosticata.[9]
- Carenza di fosfato causata da un aumento delle perdite renali.
Sintomi:
- Diffuso dolore articolare e osseo (soprattutto alla colonna vertebrale, al bacino e alle gambe)
- Debolezza muscolare
- Difficoltà nella deambulazione e andatura incerta
- Ipocalcemia (segno di Chvostek positivo)
- Compressione vertebrale e statura ridotta
- Appiattimento delle ossa pelviche
- Ossa deboli e fragili
- Tendenza a fratture
- Incurvamento delle ossa
L’osteomalacia negli adulti si manifesta inizialmente con dolori alla zona lombare e agli arti inferiori per poi espandersi agli arti superiori e alle costole. Il dolore è simmetrico, localizzato e accompagnato da sensibilità ossea. Il paziente accusa debolezza nei muscoli prossimali e difficoltà motorie nel fare le scale e nel mettersi in posizione eretta. [senza fonte]
La demineralizzazione provoca una progressiva riduzione della densità ossea. I segni fisici comprendono, tra gli altri, deformità ossee quali pelvi triradiata [10] e lordosi. Il paziente presenta la tipica andatura “barcollante”. Tuttavia, tali segni fisici potrebbero derivare da uno stato pregresso di osteomalacia, poiché, in seguito a una deformazione, le ossa non riacquistano la loro forma originale.
Se sottoposte ad un peso eccessivo le ossa possono sviluppare una tendenza a fratture patologiche. Nella maggioranza dei casi l’unico sintomo evidente è la fatica cronica (sindrome da fatica cronica). I dolori ossei, invece, non sono spontanei e si manifestano solo se provocati da una pressione o da traumi. [senza fonte] L’osteomalacia si differenzia dalla osteodistrofia renale per la presenza in quest'ultima di iperfosfatemia.
Cause
[modifica | modifica wikitesto]Sebbene siano molteplici, tutte le cause dell’osteomalacia negli adulti sono accomunate dalla carenza di vitamina D:
- Apporto nutrizionale insufficiente o alterazioni nel metabolismo della vitamina D o del fosforo
- Acidosi tubulare renale
- Malnutrizione durante la gravidanza
- Sindrome da malassorbimento
- Ipofosfatemia[11]
- Insufficienza renale cronica
- Osteomalacia indotta da tumore (Osteomalacia oncogenica)
- Terapia anticonvulsivante a lungo termine [12]
- Celiachia[13]
- Avvelenamento da cadmio, Sindrome itai-itai
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]Esami di laboratorio
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Le caratteristiche biochimiche sono simili a quelle del rachitismo. Il fattore principale è la carenza di vitamina D nel siero.[senza fonte]Tra i più importanti valori biochimici tipici figurano:[14]
- Carenza di calcio nel siero e a livello urinario
- Carenza di fosfato nel siero, salvo in caso di osteodistrofia renale
- Livelli elevati di fosfatasi alcalina nel siero (a causa di un incremento nell'attività compensativa degli osteoblasti)
- Elevato dosaggio degli ormoni paratiroidei (a causa di una carenza di calcio)
Inoltre, una scintigrafia ossea cpn tecnezio sarà in grado di mostrare un aumento dell'attività (anche a causa di un incremento degli osteoblasti).
| Patologia | Calcio | Fosfato | Fosfatasi alcalina | Ormoni paratiroidei | Osservazioni |
|---|---|---|---|---|---|
| Osteopenia | invariato | invariato | normale | invariato | riduzione della massa ossea |
| Osteopetrosi | invariato | invariato | elevato | invariato | alta densità ossea anche nota come ossa di marmo |
| Osteomalacia e rachitismo | diminuito | diminuito | elevato | elevato | ossa fragili |
| Osteite fibroso-cistica | elevato | diminuito | elevato | elevato | tumore bruno |
| Malattia ossea di Paget | invariato | invariato | variabile (a seconda dello stadio della malattia) | invariato | anomalia nell'architettura ossea |
Caratteristiche radiografiche
[modifica | modifica wikitesto]L'imaging mostra:
- Pseudofratture, anche dette strie di Looser.
- Protrusio acetabuli, un disturbo dell'articolazione dell'anca
Prevenzione
[modifica | modifica wikitesto]La prevenzione dell'osteomalacia prevede l'assunzione un adeguato apporto di vitamina D e calcio. È spesso necessaria l'integrazione vitaminica di tipo D3 a causa della scarsità di fonti di vitamina D nella dieta moderna.[senza fonte]
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]L'osteomalacia nutrizionale risponde bene alla somministrazione per via orale di 2.000-10.000 UI di vitamina D3 al giorno. Tipicamente, la vitamina D3 (colecalciferolo) viene assorbita più facilmente rispetto alla vitamina D2 (ergocalciferolo). In caso di malassorbimento, l'osteomalacia può richiedere un trattamento tramite iniezione oppure tramite somministrazione orale giornaliera[15] di quantità significative di vitamina D3.
Etimologia
[modifica | modifica wikitesto]Osteomalacia deriva dal greco: osteo- che significa "osso" e malacia che significa "rammollimento". In passato, questa patologia era anche conosciuta come malacosteon ed il suo equivalente latino mollities ossium. L'osteomalacia è associata all'aumento del tempo di maturazione dell'osteoide.[senza fonte]
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ B Salmon, C Bardet, BR Coyac, B Baroukh, J Naji, PS Rowe, S Opsahl Vital, A Linglart, MD Mckee e C Chaussain, Connective Tissue Ricerca, in Abnormal osteopontin and matrix extracellular phosphoglycoprotein localization, and odontoblast differentiation, in X-linked hypophosphatemic teeth., 55 Suppl 1, agosto 2014, pp. 79–82, DOI:10.3109/03008207.2014.923864, PMID 25158186.
- ^ T Boukpessi, B Hoac, BR Coyac, T Leger, C Garcia, P Wicart, MP Whyte, FH Glorieux, A Linglart, C Chaussain e MD McKee, Bone, in Osteopontin and the dento-osseous pathobiology of X-linked hypophosphatemia., vol. 95, 21 novembre 2016, pp. 151–161, DOI:10.1016/j.bone.2016.11.019, PMID 27884786.
- ^ NM Barros, B Hoac, RL Neves, WN Addison, DM Assis, M Murshed, AK Carmona e MD McKee, Journal of Bone and Mineral Ricerca, in Proteolytic processing of osteopontin by PHEX and accumulation of osteopontin fragments in Hyp mouse bone, the murine model of X-linked hypophosphatemia., vol. 28, n. 3, marzo 2013, pp. 688–99, DOI:10.1002/jbmr.1766, PMID 22991293.
- ^ MD McKee, B Hoac, WN Addison, NM Barros, JL Millán e C Chaussain, Periodontology 2000, in Extracellular matrix mineralization in periodontal tissues: Noncollagenous matrix proteins, enzymes, and relationship to hypophosphatasia and X-linked hypophosphatemia., vol. 63, n. 1, ottobre 2013, pp. 102–22, DOI:10.1111/prd.12029, PMC 3766584, PMID 23931057.
- ^ T Boukpessi, C Gaucher, T Léger, B Salmon, J Le Faouder, C Willig, PS Rowe, M Garabédian, O Meilhac e C Chaussain, The American Journal of Pathology, in Abnormal presence of the matrix extracellular phosphoglycoprotein-derived acidic serine- and aspartate-rich motif peptide in human hypophosphatemic dentin., vol. 177, n. 2, pp. 803–12, DOI:10.2353/ajpath.2010.091231, PMC 2913338, PMID 20581062.
- ^ Osteomalacia: MedlinePlus Medical Encyclopedia, su medlineplus.gov.
- ^ a b Dan L. Longo, Harrison's principles of internal medicine., 18th, New York, McGraw-Hill, 2012, ISBN 978-0-07-174889-6.
- ^ KA Kennel, MT Drake e DL Hurley, Mayo Clinic Proceedings, in Vitamin D deficiency in adults: when to test and how to treat., vol. 85, n. 8, agosto 2010, pp. 752-7; quiz 757-8, DOI:10.4065/mcp.2010.0138, PMC 2912737, PMID 20675513.
- ^ https://academic.oup.com/rheumatology/article/39/3/335/1783855
- ^ N. K. Chakravorty, Triradiate deformity of the pelvis in Paget's disease of bone., in Postgraduate Medical Journal, vol. 56, n. 653, 1980, pp. 213–5, DOI:10.1136/pgmj.56.653.213, PMC 2425842, PMID 7393817.
- ^ Autoimmunity research foundation, Science behind Vitamin D, su mpkb.org.
- ^ Alison Pack, Seizure, in Bone health in people with epilepsy: is it impaired and what are the risk factors, vol. 17, n. 2, 2008, pp. 181–6, DOI:10.1016/j.seizure.2007.11.020, PMID 18187347.
- ^ Definition & Facts for Celiac Disease. What are the complications of celiac disease?, su niddk.nih.gov, NIDDK, giugno 2016.
- ^ Michael F. Holick, Vitamin D Deficiency, vol. 357, n. 3, 19 luglio 2007, pp. 266–281, DOI:10.1056/NEJMra070553, PMID 17634462.
- ^ John A. Eisman, Baillière's Clinical Endocrinology and Metabolism, in 6 Osteomalacia, vol. 2, n. 1, 1988, pp. 125–55, DOI:10.1016/S0950-351X(88)80011-9, PMID 3044328.
Collegamenti esterni
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