Starnuto riflesso fotico | |
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Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 100820 |
MeSH | C535300 |
Lo starnuto riflesso fotico, anche noto come fotoptarmosi, riflesso eliociliosternuteogenico o sindrome ACHOO (dall'acronimo inverso in lingua inglese Autosomal dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst, in italiano «scoppio elio-oftalmico autosomico dominante compulsivo») è una condizione genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da parossismi di starnuto in seguito all'esposizione a forti fonti di luce[1][2].
Epidemiologia e storia
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome era nota già al tempo degli antichi greci e nel 350 a.C. circa il filosofo Aristotele fu uno dei primi a descrivere questo strano fenomeno nel Libro dei problemi, ipotizzandone i possibili motivi per cui guardare il sole fa starnutire una persona: "Perché il calore del sole provoca starnuti?"[3] Egli ipotizzò che il calore del sole provocasse una sudorazione all'interno del naso, tale da provocare uno starnuto per rimuovere l'umidità.[4]
«Διὰ τί πρὸς τὸν ἥλιον βλέψαντες πτάρνυνται μᾶλλον; Ἢ διότι κινεῖ θερμαίνων· καθάπερ οὖν πτεροῖς θιγγάνοντες. Ἀμφότεροι γὰρ τὸ αὐτὸ ποιοῦσιν· τῇ γὰρ κινήσει θερμαίνοντες ἐκ τοῦ ὑγροῦ θᾶττον πνεῦμα ποιοῦσιν. Τούτου δὲ ἡ ἔξοδος πταρμός.»
«Perché è più facile starnutire quando si guarda il sole? Ma probabilmente perché [il sole] è messo in moto dal riscaldamento (lo starnuto, n.d.r.), come quando si tocca con le piume (il naso). Perché in entrambi i casi si fa la stessa cosa: creando calore attraverso il movimento, si trasforma l'umidità in aria più velocemente. E l'uscita di quest'aria è lo starnuto.»
«Διὰ τί μόνον ὁ πταρμὸς ἡμῖν καθεύδουσιν οὐ γίνεται, ἀλλ' ὡς εἰπεῖν ἅπαντα ἐγρηγορόσιν; Ἢ ὅτι ὁ μὲν πταρμὸς γίνεται καὶ ὑπὸ θερμοῦ τινὸς κινήσαντος τὸν τόπον τοῦτον ἀφ' οὗ γίνεται (διὸ καὶ ἀνακύπτομεν πρὸς τὸν ἥλιον, ὅταν βουλώμεθα πτάρειν)· ὅτι καθευδόντων ἡμῶν ἀντιπεριίσταται τὸ θερμὸν ἐντός. Διὸ καὶ γίνεται τὰ κάτω θερμὰ τῶν καθευδόντων, καὶ τὸ πνεῦμα τὸ πολὺ αἴτιόν ἐστι τοῦ ἐξονειρώττειν ἡμᾶς.»
«Perché gli starnuti non si verificano durante il sonno, ma piuttosto, per così dire, solo quando siamo svegli? Ma probabilmente perché lo starnuto è [anche] causato da un certo calore, che mette in moto il luogo da cui ha origine [lo starnuto]. Ecco perché quando vogliamo starnutire, guardiamo verso il sole; mentre quando dormiamo, il calore viene compresso verso l'interno.»
Nel 1626, nell'opera Sylva sylvarum, il filosofo inglese Francesco Bacone confutò la teoria di Aristotele affrontando il sole ad occhi chiusi, il che non provoca la normale risposta dello starnuto. Bacone intuì quindi che gli occhi avevano un ruolo chiave nel provocare lo starnuto fotico. Egli ipotizzò che guardare la luce del sole facesse lacrimare gli occhi, e poi che l'umidità procedesse a penetrare nel naso e lo irritasse, causando uno starnuto.[5]
Anche se plausibile, gli scienziati in seguito stabilirono che anche la teoria di Bacone non era corretta perché gli starnuti indotti dal sole si verificano troppo rapidamente dopo l'esposizione alla luce solare, mentre la lacrimazione degli occhi è un processo più lento, quindi non poteva giocare un ruolo nello scatenare il riflesso. Oggi l'attenzione scientifica si è concentrata principalmente su un'ipotesi proposta nel 1964 da Henry Everett, che fu il primo a chiamare gli starnuti indotti dalla luce come "effetto dello starnuto fotico". Poiché il sistema nervoso trasmette i segnali ad un ritmo estremamente veloce, il dottor Everett ha ipotizzato che la sindrome sia collegata al sistema nervoso umano e che la stessa fosse forse causata dalla confusione dei segnali nervosi. La base genetica dello starnuto fotico rimane ancora poco chiara, e non sono stati trovati e studiati singoli geni per questa condizione. Tuttavia, la condizione si verifica spesso all'interno della stessa famiglia, suggerendo così che lo starnuto indotto dalla luce sia un tratto ereditario, autosomico dominante. Uno studio del 2010 ha dimostrato una correlazione tra lo starnuto fotico e un polimorfismo mononucleotidico sul cromosoma 2[6].
La sindrome riguarda quasi il 15-35% della popolazione, con prevalenza nelle persone dalla pelle bianca e nelle donne. Esiste una correlazione statisticamente significativa tra l'insorgenza del riflesso e la presenza di setto nasale deviato. La maggior parte delle persone colpite reagisce con un massimo di tre starnuti consecutivi, con un intervallo fra essi inferiore ai 19 secondi.[7]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Si ritiene che la sindrome possa essere causata da un'alterazione delle vie nervose che collegano il collicolo superiore alla porzione contenuta nel mesencefalo del nucleo del nervo trigemino[8]. Altri ricercatori sostengono che le cause siano da imputarsi a una maggiore attivazione della corteccia visiva, correlata con l'attivazione del lobo dell'insula e dell'area somestesica secondaria[9].
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Il paziente presenta parossismi di starnuto quando passa dall'oscurità a una luce sufficientemente forte oppure a quella del sole: si parla in questo caso anche di "riflesso eliociliosternuteogenico".
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Il riflesso è ancora poco compreso, tuttavia alcune ricerche hanno dimostrato che gli antistaminici usati per trattare la rinite dovuta alle allergie stagionali possono anche ridurre l'insorgenza di starnuti fotici nelle persone affette da entrambe le patologie.[10]
Coloro che soffrono di starnuti fotici possono trovare sollievo schermandosi gli occhi o il viso con cappelli, sciarpe e occhiali da sole, oppure applicando una pressione trasversale sul prolabio con un dito.[11]
Tra i potenziali pericoli vi è la possibilità che i conducenti possano subire un incidente dovuto alla perdita di controllo del veicolo a seguito di uno starnuto causato, ad esempio, all'uscita da una galleria stradale in una giornata luminosa. Analogamente, i piloti di aerei possono essere a rischio.[12]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ WR. Collie, RA. Pagon; JG. Hall; MH. Shokeir, ACHOO syndrome (autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome)., in Birth Defects Orig Artic Ser, vol. 14, 6B, 1978, pp. 361-3, PMID 728575.
- ^ JM. García-Moreno, MD. Páramo; MC. Cid; G. Navarro; MA. Gamero; M. Lucas; G. Izquierdo, Autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome (photic sneeze reflex). Clinical study of six Spanish families., in Neurologia, vol. 20, n. 6, pp. 276-82, PMID 16007510.
- ^ Aristotele, Dei problemi del naso, in Problemata, XXXIII.4.
- ^ (EN) J.M. García-Moreno, Photic sneeze reflex or autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome, in Neurologia, vol. 21, n. 1, pp. 26-33, PMID 16525923.
- ^ Francesco Bacone, Century VII, in William Rawley (a cura di), Sylva Sylvarum or A Natural Historie in Ten Centuries, Londra, F.R. per William Lee, 1670, p. 687. Experiment solitary, touching sneezing.
- ^ Perché la luce fa starnutire alcune persone?, su ilpost.it. URL consultato il 1º marzo 2020.
- ^ (EN) L.P. Semes, J.F. Amos e J.W. Waterbor, The photic sneeze response: a descriptive report of a clinic population., in J Am Optom Assoc, vol. 66, n. 6, giugno 1995, pp. 372-377, PMID 7673597.
- ^ D. Hydén, S. Arlinger, On light-induced sneezing., in Eye (Lond), vol. 23, n. 11, novembre 2009, pp. 2112-4, DOI:10.1038/eye.2009.165, PMID 19575036.
- ^ N. Langer, G. Beeli; L. Jäncke, When the sun prickles your nose: an EEG study identifying neural bases of photic sneezing., in PLoS One, vol. 5, n. 2, 2010, pp. e9208, DOI:10.1371/journal.pone.0009208, PMID 20169159.
- ^ Solar Sneeze Reflex, in Western Journal of Medicine, vol. 146, n. 5, 1º maggio 1987, p. 20, PMC 1307391, PMID 18750225.
- ^ Bobba S, Spencer SK, Fox OJ, Agar A, Coroneo MT, Francis IC, Management of the photic sneeze reflex utilising the philtral pressure technique, in Eye, vol. 33, n. 7, 2019-07, pp. 1186–1187, DOI:10.1038/s41433-019-0368-4, PMC 6707313, PMID 30783255.
- ^ L. Dean, ACHOO Syndrome, in Pratt VM, McLeod HL, Rubinstein WS, Scott SA, Dean LC, Kattman BL, Malheiro AJ (a cura di), Medical Genetics Summaries, Bethesda (MD), National Center for Biotechnology Information (US), 15 ottobre 2012 (aggiornamento 27 luglio 2015), PMID 28520355.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Why do we sneeze when we look at the sun?, su madsci.org. URL consultato il 26 febbraio 2013.
- (EN) Why does bright light cause some people to sneeze?, su sciam.com. URL consultato il 26 febbraio 2013 (archiviato dall'url originale l'11 ottobre 2007).
- (EN) Why do some people sneeze when going out into bright light?, su straightdope.com. URL consultato il 26 febbraio 2013 (archiviato dall'url originale il 13 maggio 2008).