In medicina, la sindrome poliendocrina autoimmune, chiamata anche sindrome polighiandolare autoimmune^[1], si intende un gruppo eterogeneo^[2] di malattie rare caratterizzate da attività autoimmune contro due o più organi endocrini, anche se ulteriori organi possono essere coinvolti.

Vi sono tre "sindromi poliendocrine autoimmuni" e un certo numero di altre malattie che comportano una autoimmunità endocrina come una delle loro caratteristiche.

• Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (sindrome di Whitaker)
• Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 2 (sindrome di Schmidt)
• La forma più grave, ma più rara, è la "disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X", chiamata IPEX. Essa è dovuta alla mutazione del gene FOXP3 sul cromosoma X.^[3] La maggior parte dei pazienti sviluppano diabete e diarrea da neonati e molti muoiono a causa della autoimmunità contro molti organi. I maschi sono coinvolti, mentre le femmine sono portatrici e potrebbero accusare lievi sintomi della malattia.

Altre malattie che caratterizzano l'autoimmunità poliendocrina:

• Le anomalie cromosomiche (sindrome di Down) aumentano il rischio di autoimmunità endocrina
• La sindrome POEMS, dove la E sta per "endocrinopatia"; la causa è un paraproteina escreta da un plasmocitoma o da un mieloma multiplo; altre caratteristiche sono polineuropatia, organomegalia (epatomegalia e splenomegalia), proteina M (paraproteina) e alterazioni cutanee.
• Molte malattie, tra cui Lupus eritematoso sistemico e la malattia di Addison.

In linea di principio, le varie condizioni vengono gestite singolarmente. La sfida è rilevare la possibilità di una qualsiasi delle sindromi di cui sopra e di anticipare le manifestazioni. Ad esempio, in un paziente con nota sindrome di tipo 2 ma senza che si presentino le caratteristiche della malattia Addison, uno screening regolare per gli anticorpi contro la 21-idrossilasi (una caratteristica dell'Addison) può richiedere l'intervento precoce e la somministrazione di idrocortisone per prevenire le crisi caratteristiche.

• Ipotiroidismo
• Metabolismo
• Endocrinologia

• (EN) Robert D. Utiger, polyglandular autoimmune syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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