| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0160 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 351.8 |
| OMIM | 155900 |
| MeSH | D008556 |
| eMedicine | 1075333 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rossolimo[1] Sindrome di Melkersson Sindrome di Melkersson-Rosenthal-Schuermann | |
| Eponimi | |
| Ernst Melkersson Curt Rosenthal | |
Per sindrome di Melkersson-Rosenthal in campo medico, si intende una rara forma di malattia a livello neurologico.[2] È un raro disturbo neurologico caratterizzato da paralisi facciale ricorrente, gonfiore del viso e delle labbra (di solito il labbro superiore - cheilite granulomatosica) e lo sviluppo di pieghe e solchi nella lingua (lingua fissurata).[3] L'esordio è nell'infanzia o la prima adolescenza. Dopo attacchi ricorrenti (che vanno dai giorni agli anni in mezzo), il gonfiore può persistere e aumentare, diventando infine permanente.[4] Il labbro può diventare duro, screpolato e fessurato con uno scolorimento bruno-rossastro. La causa della sindrome di Melkersson-Rosenthal è sconosciuta, ma potrebbe esserci una predisposizione genetica. È stato notato che è particolarmente diffuso tra alcuni gruppi etnici in Bolivia. In tutto il mondo sono stati segnalati circa 400 casi.[5]
Storia
[modifica | modifica wikitesto]A discapito del nome la condizione fu descritta per la prima volta da Lothar von Frankl-Hochwart (1862-1914) nel 1891 e pochi anni dopo nel 1894 da Paul Hübschmann. All'inizio del secolo ventesimo anche Grigorij Ivanovič Rossolimo riscontrò tale anomalia nei suoi studi. La sindrome è così chiamata per via di altri due studiosi che riuscirono ad elencare i sintomi distintivi, fra cui le anomalie della lingua.[6]
Tipologia
[modifica | modifica wikitesto]Oltre a quella principale sono state individuate 4 forme leggermente diverse di tale sindrome.[7]
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Si manifesta principalmente nell'infanzia e nella prima giovinezza, non mostra alcuna preferenza per quanto riguarda il sesso o la razza.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le esatte cause della malattia rimangono sconosciute anche se si è trovato un collegamento con altre patologie come la tiroidite di Hashimoto,[8] mentre sono state studiate le possibili relazioni con le allergie da cibo.[9]
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo paralisi facciale, edema orofacciale[10] e comparsa di pieghe sulla lingua.[11] A questi tre sintomi principali si può aggiungere gonfiore alle labbra, anche se raramente è presente in un unico episodio tutta la triade delle manifestazioni (alcuni studi hanno dimostrato che ciò avviene nell'8-25% dei casi).[12]
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi si basa principalmente sulle caratteristiche cliniche. Tuttavia, la biopsia è utile sia nella diagnosi che nella differenziazione tra i diversi tipi di malattia.[13]
Dalla presenza dei sintomi, in special modo dall'edema facciale, si deve sospettare una possibile diagnosi della sindrome,[14] mentre tramite gli esami ematochimici si evidenzia un basso livello di IgE (particolari tipi di anticorpi monomerici).[15]
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Il trattamento è farmacologico, si utilizzano i corticosteroidi, adalimumab[16] e la clofazimina.[17]
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]La prognosi è generalmente buona. La sindrome può ripresentarsi in modo intermittente dopo il suo primo esordio e i follow-up dovrebbero escludere lo sviluppo della malattia di Crohn e della sarcoidosi.[18]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Mouly R, Vaillant JM., Rossolimo's syndrome. (Historical note on the Melkersson-Rosenthal syndrome, in Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr., vol. 69, 1962, pp. 911-913.
- ^ Aliağaoğlu C, Yildirim U, Albayrak H, Goksugur N, Memişoğullari R, Kavak A., Melkersson Rosenthal syndrome associated with ipsilateral facial, hand, and foot swelling, in Dermatol Online J., vol. 15, gennaio 2008, p. 7.
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier..
- ^ Melkersson-Rosenthal syndrome, su whonamedit.com. URL consultato il 2 maggio 2020.
- ^ (EN) Dhawan Sr, Saini Ag, Singhi Pd, Management Strategies of Melkersson-Rosenthal Syndrome: A Review, su International journal of general medicine, 26 febbraio 2020. URL consultato il 2 maggio 2020.
- ^ E. Melkersson. Ett fall av recidiverande facialispares i samband med ett angioneurotiskt ødem. Hygiea, Stockholm, 1928, 90: 737-41.
- ^ Ghorbel IB, SioudDhrif A, Lamloum M, Trabelsi S, Habib Houman M., Melkersson-Rosenthal syndrome. Report of five cases and review of the literature, in Tunis Med., vol. 84, dicembre 2006, pp. 816-820.
- ^ Scagliusi P, Sisto M, Lisi S, Lazzari A, D'Amore M., Hashimoto's thyroiditis in Melkersson-Rosenthal syndrome patient: casual association or related diseases, in Panminerva Med., vol. 50, 2008, pp. 255-257.
- ^ Pellegrino M, D'Altilia MR, Pastore M, Frascolla F, Meleleo D, Zelante L, Lotti F., Melkersson-Rosenthal syndrome. A case report, in Minerva Pediatr., vol. 45, ottobre 1993, pp. 411-414.
- ^ Kanerva M, Moilanen K, Virolainen S, Vaheri A, Pitkäranta A., Melkersson-Rosenthal syndrome, in Otolaryngol Head Neck Surg., vol. 138, 1973.
- ^ Tekin M, Kati I., Anesthetic management of patients with Melkersson Rosenthal syndrome, in J Anesth., vol. 22, 1973, pp. 294-296.
- ^ Gonçalves DU, de Castro MM, Galvão CP, Brandão AZ, de Castro MC, Lambertucci JR., Cheilitis granulomatosa associated with Melkersson-Rosenthal syndrome, in Braz J Otorhinolaryngol., vol. 73, 2007, pp. 132-133.
- ^ (EN) Gossman W, Agrawal M, Jamil Rt, Gharbi A, Sonthalia S, Cheilitis Granulomatosa (Miescher Melkersson Rosenthal Syndrome), su PubMed. URL consultato il 2 maggio 2020.
- ^ Minor MW, Fox RW, Bukantz SC, Lockey RF., Melkersson-Rosenthal syndrome, in J Allergy Clin Immunol., vol. 80, luglio 1987, pp. 64-67.
- ^ Nakane T, Hatakeyama K, Nakamura K, Aihara M, Nakazawa S., Melkersson-Rosenthal syndrome with isolated immunoglobulin E hypogammaglobulinaemia, in J Int Med Res., vol. 35, 2007, pp. 922-925.
- ^ Kakimoto C, Sparks C, White AA., Melkersson-Rosenthal syndrome: a form of pseudoangioedema, in Ann Allergy Asthma Immunol., vol. 99, agosto 2007, pp. 185-189.
- ^ Bygum A, Toft-Petersen M., Melkersson-Rosenthal syndrome treated with clofazimine, in Ugeskr Laeger., vol. 170, gennaio 2008, pp. 159.
- ^ Ratzinger G, Sepp N, Vogetseder W, Tilg H., Cheilitis granulomatosa and Melkersson-Rosenthal syndrome: evaluation of gastrointestinal involvement and therapeutic regimens in a series of 14 patients, in J Eur Acad Dermatol Venereol., vol. 21, settembre 2007, pp. 1065-1070.
