Talassemia intermedia

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La beta-talassemia intermedia è la forma di gravità intermedia della beta talassemia, o anemia mediterranea.

Genotipicamente, essa è data dalla compresenza, in una condizione di eterozigosi, di un gene β⁰ (la cui capacità di produrre catene Beta è nulla) su di un allele e di un gene β⁺ sull’altro allele (la cui capacità di produrre catene Beta è parzialmente conservata).

Il quadro clinico può quindi variare da una forma molto lieve, paragonabile a quella del trait talassemico, ad una molto grave simile al morbo di Cooley.

Dal punto di vista del quadro anemico, l’emoglobina è in genere a valori ridotti sotto i 10 g/dl. Ematologicamente si riscontra microcitosi ed ipocromia. MCH è ridotto, MCHC normale.

HbA2 aumenta oltre il valore diagnostico di 3,5%, ma tale riscontro (come nelle altre forme di beta-talassemia) può non verificarsi in caso di sideropenia.

La splenomegalia è in genere moderata, le alterazioni scheletriche non sempre sono evidenti. Quando presenti, in genere riguardano solo il cranio (cranio a spazzola), difficile riscontrare l’intero quadro della forma Major.

L’emosiderosi da accumulo di ferro, è assente o modesta, principalmente dovuta al maggior assorbimento intestinale di ferro e dalle eventuali più o meno rare trasfusioni.

La compresenza di un trait alfa-talassemico migliora il quadro clinico, perché impedisce un eccessivo accumulo di catene alfa.

Non è necessaria alcuna terapia di base; bisogna ricorrere alle trasfusioni nel caso in cui di emoglobina lo richiedano. Idrossiurea, trapianto di midollo e splenectomia non sono in genere necessari.