CRLF1
Il CRLF1 (Cytokine receptor-like factor1) è un componente del DNA umano le cui mutazioni sono la causa della sindrome di Crisponi, malattia genetica rarissima a carattere autosomico recessivo[1][2].
La sindrome comporta una contrazione muscolare diffusa ma più marcata sui muscoli facciali con impossibilità a deglutire, camptodattilia e contrazioni delle dita delle mani, ipertemia che nella maggior parte dei casi causa la morte dei soggetti nei primi mesi di vita, scoliosi marcate, sudorazione e forte intolleranza alle alte temperature.
La quasi totalità dei casi è stata riscontrata in Sardegna.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF, Cytokine-like factor-1, a novel soluble protein, shares homology with members of the cytokine type I receptor family, in J Immunol, vol. 161, n. 3, agosto 1998, pp. 1371–9, PMID 9686600.
- ^ Entrez Gene: CRLF1 cytokine receptor-like factor 1, su ncbi.nlm.nih.gov.
