Epidermolisi bollosa ereditaria

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Per epidermolisi bollosa ereditaria si intende un insieme di forme di genodermatosi caratterizzate dalla comparsa sul corpo di bolle in seguito a traumi lievi.

Le tre forme ereditarie hanno un'incidenza di 1 su 50.000 persone.

Si distinguono quattro forme principali, divise in base al livello a cui si forma la scollatura epidermica o dermo-epidermica che dà origine alle lesioni bollose:

• Epidermolisi bollosa semplice - basale o soprabasale
• Epidermolisi bollosa giunzionale - lamina lucida
• Sindrome di Kindler - lamina densa
• Epidermolisi bollosa distrofica - sublamina densa

Grazie alla moderne tecnologie è possibile una diagnosi molecolare per comprendere anche le cause.

Il trattamento è sintomatico e volto a prevenire le infezioni.

Nelle forme semplici la prognosi è buona mentre in quelle giunzionali tende ad essere severa.

• Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.

• Cheratina
• Collagene
• Epidermide
• Epidermolisi bollosa
• Epidermolisi bollosa distrofica
• Epidermolisi bollosa giunzionale
• Epidermolisi bollosa semplice
• Genodermatosi
• Laminina

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