Radixina

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Radixina
Struttura della radixina
Gene
HUGORDX DFNB24
Entrez5962
LocusChr. 11 q22.3
Proteina
OMIM179410
UniProtP35241

La radixina è una proteina codificata negli esseri umani dal gene RDX[1][2][3].

È, insieme a ezrina e moesina, parte dalla famiglia delle proteine ERM, e funge da intermedio tra la membrana plasmatica e l'actina. Tramite ibridazione fluorescente in situ è stato localizzato il gene codificante a livello del cromosoma 11 (q23), sebbene ne siano state identificate due forme troncate codificate dagli pseudogeni RDXP2, localizzato a livello del cromosoma X (p21.3) e RDXP1, sempre a livello del cromosoma 11[3].

  1. ^ Wilgenbus KK, Milatovich A, Francke U, Furthmayr H, Molecular cloning, cDNA sequence, and chromosomal assignment of the human radixin gene and two dispersed pseudogenes, in Genomics, vol. 16, n. 1, giugno 1993, pp. 199–206, DOI:10.1006/geno.1993.1159, PMID 8486357.
  2. ^ Khan SY, Ahmed ZM, Shabbir MI, Kitajiri S, Kalsoom S, Tasneem S, Shayiq S, Ramesh A, Srisailpathy S, Khan SN, Smith RJ, Riazuddin S, Friedman TB, Riazuddin S, Mutations of the RDX gene cause nonsyndromic hearing loss at the DFNB24 locus, in Hum Mutat, vol. 28, n. 5, aprile 2007, pp. 417–23, DOI:10.1002/humu.20469, PMID 17226784.
  3. ^ a b Entrez Gene: RDX radixin, su ncbi.nlm.nih.gov.

Voci correlate

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