Aplogruppo E (Y-DNA)

In genetica umana, l'aplogruppo E è un aplogruppo del cromosoma Y umano formato da molti polimorfismi, come M96/PF1823, P29/PF1643 e 148 più, e come l'aplogruppo D, scende dall'aplogruppo DE. Questo aplogruppo ha avuto origine 70 mila anni fa in Africa orientale, è il più caratteristico di tutta l'Africa e si trova in minore proporzione nel Vicino Oriente e in Europa del Sud, specialmente in Grecia, Albania e Sicilia.

Origine

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Probabilmente ha avuto origine in Africa orientale^[1] da una popolazione che ha generato l'espansione fuori dal continente,^[2] regione dove è sita la maggiore diversità,^[3] avendo avuto origine in una epoca in cui il Sahara era abitabile, 69 000 anni fa^[4] (anche se altre fonti calcolano dai 65^[5] ai 73 000 anni fa).^[6] Più recentemente, sono state trovate prove aggiuntive che sostengono l'ipotesi dell'origine africana.^[1]

Sottogruppi principali

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La distribuzione dei principali sottocladi può essere riassunta come segue:

E-M5479
- E-V44: poco in Africa orientale.^[7]
- E1 (P147)
  - E1a (M33, M132): è ben diffuso in Africa occidentale, poco in Nord Africa.^[3]
  - E1b (P177)
    - E1b1 (P2)
      - E1b1a (V38): è la maggioranza e quasi esclusivo dell'Africa subsahariana, è anche predominante nei parlanti di lingue Niger-Congo, e ha la più alta diversità ed alta frequenza in Africa occidentale (80%).^[8]
        E1b1a1 (P1, M2), precedentemente chiamato E3a.
        E-V43
        E-M4706: di grande estensione, essendo importante in Africa occidentale, Africa centrale, Africa meridionale, regione dei Grandi Laghi d'Africa e moderatamente al Nord Africa. È tipico dei popoli Bantu.^[5]
        
        E-U175: comune in Africa occidentale e afroamericani.^[5]
        
        E1b1a2 (M329): in Etiopia e nella penisola arabica.^[5]
      - E1b1b (M215): inizialmente chiamato E3b, è l'aplogruppo più comune nei parlanti di lingue afro-asiatiche africane (camitiche),^[9] così come in molti popoli nilo-sahariani, e la sua più grande diversità si trova in Etiopia. È molto diffuso nel Corno d'Africa, nel Nord Africa, nel Vicino Oriente e nell'Europa meridionale. Ha avuto origine circa 41 500 anni fa^[5] in Africa orientale^[3] o nel Corno d'Africa.^[10]
        E1b1b1 (M35.1)
        E-V68
        E-Z1902
        E-V12: importante in Egitto, Sudan, Etiopia, ed è predominante in Somalia.
        
        E-V65: soprattutto nel Maghreb.^[10]
        
        E-Z1919
        E-V13: è tipico di tutta Europa ed è il più importante aplogruppo E al di fuori dell'Africa. È frequente nei Balcani, soprattutto nel Peloponneso greco^[3], nei siciliani e negli albanesi. Si trova moderatamente nel Sud Italia peninsulare.
        
        E-V22: comune in Egitto, Corno d'Africa e Vicino Oriente.^[7] Poco in Europa.
        
        E-Z827
        E-M81: Predominante nella regione del Maghreb (80%), soprattutto nei berberi ed è importante negli arabi africani, in Sicilia e nella penisola iberica.^[11]
        
        E-Z830
        E-M123: importante nel Vicino Oriente, soprattutto tra i popoli semiti e curdi. È anche sparso nell'Europa meridionale e in parte dell'Africa.
        
        E-CTS10880: sparso nel Vicino Oriente e in parte dell'Africa.^[5]
        E-M293: è stato trovato in gruppi etnici nell'Africa orientale e nell'Africa meridionale.^[12]
        
        E-V6: nel corno d'Africa.^[13]
E2 (M75)
- E2a (M41): soprattutto nei gruppi etnici congolesi.^[14]
- E2b (M98): ben diffuso nell'Africa sub-sahariana.

Note

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^ ^a ^b (EN) Chris Tyler-Smith, Yali Xue e Mark G. Thomas, A Rare Deep-Rooting D0 African Y-Chromosomal Haplogroup and Its Implications for the Expansion of Modern Humans out of Africa, in Genetics, 13 giugno 2019, pp. genetics.302368.2019, DOI:10.1534/genetics.119.302368.
^ Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution (archiviato dall'url originale il 19 dicembre 2011).
^ ^a ^b ^c ^d Semino Ornella et al 2004, Origin, Diffusion, and Differentiation of Y-Chromosome Haplogroups E and J: Inferences on the Neolithization of Europe and Later Migratory Events in the Mediterranean Area.», American Journal of Human Genetics 74 (5): 1023–1034, doi:10.1086/386295, PMID 15069642
^ Kamin M, Saag L, Vincente M, et al., A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture, in Genome Research, vol. 25, n. 4, aprile 2015, pp. 459–466, DOI:10.1101/gr.186684.114, PMID 25770088.
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f E Y-full tree. Árbol YTree v9.01.00 2021 YFull™
^ Haber M, Jones AL, Connel BA, Asan, Arciero E, Huanming Y, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C, A Rare Deep-Rooting D0 African Y-chromosomal Haplogroup and its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa, in Genetics, giugno 2019, pp. genetics.302368.2019, DOI:10.1534/genetics.119.302368.
^ ^a ^b Trombetta B, D'Atanasio E, Massaia A, et al. Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent.. Genome Biol Evol. 2015;7(7):1940-1950. Published 2015 Jun 24. doi:10.1093/gbe/evv118
^ Sims et al. (2007), Sub-Populations Within the Major European and African Derived Haplogroups R1b3 and E3a Are Differentiated by Previously Phylogenetically Undefined Y-SNPs (PDF) (archiviato dall'url originale il 2 dicembre 2008), HUMAN MUTATION Mutation in Brief #940 (2007) Online
^ Ehret et al. (2004), «The Origins of Afroasiatic»., Science 306 (5702): 1680, doi:10.1126/science.306.5702.1680c
^ ^a ^b Cruciani et al. (2007), "Tracing Past Human Male Movements in Northern/Eastern Africa and Western Eurasia: New Clues from Y-Chromosomal Haplogroups E-M78 and J-M12", Molecular Biology and Evolution 24: 1300-1311, doi:10.1093/molbev/msm049
^ Bosch et al. 2001 High-resolution analysis of human Y-chromosome variation shows a sharp discontinuity and limited gene flow between north-western Africa and the Iberian Peninsula.. Am J Hum Genet 68 1019–1029
^ Henn et al. 2008 "Y-chromosomal evidence of a pastoralist migration through Tanzania to southern Africa"
^ Cruciani et al. 2004, Phylogeographic Analysis of Haplogroup E3b (E-M215) Y Chromosomes Reveals Multiple Migratory Events Within and Out Of Africa. (archiviato dall'url originale il 26 giugno 2008). American Journal of Human Genetics 74 1014–1022
^ Elizabeth T Wood, Daryn A Stover, Christopher Ehret et al., "Contrasting patterns of Y chromosome and mtDNA variation in Africa: evidence for sex-biased demographic processes," European Journal of Human Genetics (2005) 13, 867–876. (cf. Appendix A: Y Chromosome Haplotype Frequencies)

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[genetics.org-1] (EN) Chris Tyler-Smith, Yali Xue e Mark G. Thomas, A Rare Deep-Rooting D0 African Y-Chromosomal Haplogroup and Its Implications for the Expansion of Modern Humans out of Africa, in Genetics, 13 giugno 2019, pp. genetics.302368.2019, DOI:10.1534/genetics.119.302368.

[2] Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution (archiviato dall'url originale il 19 dicembre 2011).

[Semino2004-3] Semino Ornella et al 2004, Origin, Diffusion, and Differentiation of Y-Chromosome Haplogroups E and J: Inferences on the Neolithization of Europe and Later Migratory Events in the Mediterranean Area.», American Journal of Human Genetics 74 (5): 1023–1034, doi:10.1086/386295, PMID 15069642

[Kamin15-4] Kamin M, Saag L, Vincente M, et al., A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture, in Genome Research, vol. 25, n. 4, aprile 2015, pp. 459–466, DOI:10.1101/gr.186684.114, PMID 25770088.

[yfull21-5] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f E Y-full tree. Árbol YTree v9.01.00 2021 YFull™

[ReferenceC-6] Haber M, Jones AL, Connel BA, Asan, Arciero E, Huanming Y, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C, A Rare Deep-Rooting D0 African Y-chromosomal Haplogroup and its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa, in Genetics, giugno 2019, pp. genetics.302368.2019, DOI:10.1534/genetics.119.302368.

[Trombetta2015-7] Trombetta B, D'Atanasio E, Massaia A, et al. Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent.. Genome Biol Evol. 2015;7(7):1940-1950. Published 2015 Jun 24. doi:10.1093/gbe/evv118

[Sims2007-8] Sims et al. (2007), Sub-Populations Within the Major European and African Derived Haplogroups R1b3 and E3a Are Differentiated by Previously Phylogenetically Undefined Y-SNPs (PDF) (archiviato dall'url originale il 2 dicembre 2008), HUMAN MUTATION Mutation in Brief #940 (2007) Online

[9] Ehret et al. (2004), «The Origins of Afroasiatic»., Science 306 (5702): 1680, doi:10.1126/science.306.5702.1680c

[Cruciani07-10] Cruciani et al. (2007), "Tracing Past Human Male Movements in Northern/Eastern Africa and Western Eurasia: New Clues from Y-Chromosomal Haplogroups E-M78 and J-M12", Molecular Biology and Evolution 24: 1300-1311, doi:10.1093/molbev/msm049

[11] Bosch et al. 2001 High-resolution analysis of human Y-chromosome variation shows a sharp discontinuity and limited gene flow between north-western Africa and the Iberian Peninsula.. Am J Hum Genet 68 1019–1029

[12] Henn et al. 2008 "Y-chromosomal evidence of a pastoralist migration through Tanzania to southern Africa"

[13] Cruciani et al. 2004, Phylogeographic Analysis of Haplogroup E3b (E-M215) Y Chromosomes Reveals Multiple Migratory Events Within and Out Of Africa. (archiviato dall'url originale il 26 giugno 2008). American Journal of Human Genetics 74 1014–1022

[14] Elizabeth T Wood, Daryn A Stover, Christopher Ehret et al., "Contrasting patterns of Y chromosome and mtDNA variation in Africa: evidence for sex-biased demographic processes," European Journal of Human Genetics (2005) 13, 867–876. (cf. Appendix A: Y Chromosome Haplotype Frequencies)

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