Disambiguazione – Se stai cercando il format televisivo diffuso in tutto il mondo, vedi Telethon (format televisivo).| Fondazione Telethon | |
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| Tipo | Ente del Terzo Settore |
| Fondazione | 1990 |
| Fondatore | Susanna Agnelli |
| Scopo | Finanziare la ricerca biomedica sulle malattie genetiche rare |
| Sede centrale |  Roma
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| Altre sedi | Milano, Pozzuoli |
| Presidente | Luca Cordero di Montezemolo |
| Direttore | Ilaria Villa |
| Motto | Ogni vita conta |
| Sito web | |
La Fondazione Telethon, citata spesso semplicemente come Telethon, è un'organizzazione senza scopo di lucro italiana riconosciuta dal Ministero dell'università e della ricerca. Compito della Fondazione è quello di gestire e promuovere le iniziative di raccolta fondi, gestire i fondi raccolti per destinarli ad attività di ricerca interna (presso gli istituti fondati da Telethon) ed esterna (presso laboratori che ospitano i ricercatori che ricevono una borsa). In particolare, gli istituti fondati e gestiti direttamente da Telethon sono:
- L'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) con sede a Milano e diretto da Luigi Naldini;
- L'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) con sede a Pozzuoli (NA) e diretto da Alberto Auricchio;
- L'Istituto Telethon Dulbecco, un istituto virtuale intitolato al premio Nobel per la medicina Renato Dulbecco.
La raccolta fondi è effettuata attraverso una maratona televisiva, intitolata telethon, termine creato negli Stati Uniti negli anni Sessanta per definire iniziative simili.
Storia
[modifica | modifica wikitesto]L'edizione italiana di Telethon venne creata nel 1990 da Susanna Agnelli in collaborazione con l'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) per finanziare e promuovere ricerca scientifica sulle malattie genetiche e malattie rare, per cercare una cura alla malattia del figlio. Con i fondi raccolti, grazie alla omonima maratona televisiva in onda sulle reti Rai, alle iniziative di raccolta, alla rete dei partner e alla rete dei volontari sul territorio, la Fondazione Telethon ha scoperto la cura della ADA-SCID, malattia che costringeva i bambini che ne erano affetti a vivere dentro una bolla sterile (da qui il termine "bambini bolla"). Insignita dell'Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è attualmente presieduta da Luca Cordero di Montezemolo
Nel dicembre 2025 è stata la prima organizzazione no profit autorizzata dalla Food and Drug Administration statunitense a somministrare negli Stati Uniti una terapia genica per la rara Sindrome di Wiskott-Aldrich.[1] Si tratta anche della prima commercializzazione al mondo di una terapia genica interamente no profit: Orphan Therapeutics è il partner esclusivo di commercializzazione negli Stati Uniti, mentre la licenza del prodotto è detenuta da Telethon.[2]
Al 2025, Telethon inoltre è una delle poche organizzazioni senza scopo di lucro al mondo che non si occupano soltanto di ricerca, ma anche della distribuzione dei farmaci per le malattie rare.
La ricerca Telethon
[modifica | modifica wikitesto]Accanto alle attività di ricerca svolte presso questi istituti, Telethon seleziona ogni anno progetti il cui scopo è quello di studiare le malattie genetiche assegnandoli a ricercatori ospitati in strutture pubbliche e private. La selezione di questi progetti segue la procedura "peer review". Tutti i progetti che hanno superato le verifiche amministrative da parte dell'ufficio scientifico di Telethon sono sottoposti ad una fase di valutazione che prevede:
- il triage: una prima scrematura fatta da 3 membri della Commissione medico-scientifica di Telethon
- revisione: una seconda selezione fatta in base alle valutazioni sul singolo progetto di due scienziati stranieri privi di conflitti di interessi rispetto al progetto e in grado di fornire una valutazione specifica rispetto ai contenuti dello stesso;
- valutazione finale: i progetti che hanno superato le prime due fasi sono presentati alla Commissione medico-scientifica, organo composto da 31 scienziati di fama internazionale, che seleziona i progetti che potranno essere finanziati;
- finanziamento: il Consiglio di amministrazione di Telethon delibera il finanziamento dei progetti in base alla disponibilità di fondi.
Investimenti e ambiti di ricerca
[modifica | modifica wikitesto]Dal 1990 Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 592 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.700 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e 526 malattie genetiche rare studiate. Sono oltre 14.200 le pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali ottenute dai ricercatori Telethon[3].
Uno dei principali filoni di ricerca e sviluppo è dedicato alla terapia genica, che vede Fondazione Telethon impegnata fin dal 1995, con l’avvio dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget). Queste terapie avanzate hanno l’obiettivo di trattare la malattia intervenendo direttamente sulle sue cause genetiche.
Complessivamente, sono 6 le malattie attualmente affrontate con terapia genica:
Ada-Scid
[modifica | modifica wikitesto]All'inizio degli anni 2000 i ricercatori dell'SR-Tiget hanno messo a punto un'efficace terapia genica per combattere l'Ada-Scid o Deficit di adenosina deaminasi, una malattia grave che intacca il sistema immunitario al punto che l’organismo non è in grado di difendersi dagli agenti infettivi. Il primo risultato è stato raggiunto nel 2002, quando sono stati curati 16 bambini affetti dalla malattia. La terapia è disponibile sul mercato dal 2016 con il nome di Strimvelis[4].
Leucodistrofia metacromatica
[modifica | modifica wikitesto]Ha preso il via nel 2010 presso l'SR-Tiget il primo trial clinico di terapia genica per la Leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa molto grave e rara che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. Nel 2020 la terapia genica è stata approvata in Europa con il nome di Libmeldy[5].
Sindrome di Wiskott-Aldrich
[modifica | modifica wikitesto]Nel 2010 presso l'SR-Tiget è stato avviato il primo trial clinico di terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una grave malattia da immunodeficienza che si manifesta in periodo infantile con eczemi, infezioni e problemi della coagulazione. La terapia genica si è dimostrata efficace: il sistema immunitario dei pazienti trattati è tornato a funzionare e a produrre anticorpi[6]. Se si avrà una conferma di questi risultati nel tempo, sarà possibile trasformare questa terapia in farmaco accessibile ai pazienti di tutto il mondo.
Talassemia
[modifica | modifica wikitesto]Nel 2015 l'SR-Tiget ha avviato un trial clinico che ha coinvolto pazienti adulti e bambini affetti da beta-talassemia, detta anche anemia mediterranea, una malattia ereditaria del sangue che finora viene curata con il trapianto di midollo osseo o frequenti trasfusioni. I primi risultati sono incoraggianti: nella maggioranza dei pazienti pediatrici si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre negli adulti si è ottenuta una importante riduzione della loro frequenza[7].
Mucopolisaccaridosi di tipo 1
[modifica | modifica wikitesto]Nel 2018 i ricercatori dell'SR-Tiget hanno testato la terapia genica per correggere il difetto genetico alla base della mucopolisaccaridosi di tipo I, detta anche malattia di Hurler, una malattia metabolica rarissima che colpisce i neonati con sintomi quali difetti di crescita, insufficienza cardiaca e deformità scheletriche. Il trial clinico sui pazienti, iniziato nel 2018, ha dato i primi risultati positivi[8].
Mucopolisaccaridosi di tipo 6
[modifica | modifica wikitesto]Nel 2017 i ricercatori dell'Istituto Telethon Tigem di Pozzuoli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, hanno sviluppato una terapia genica volta a correggere il gene difettoso che causa la mucopolisaccaridosi di tipo 6, detta anche sindrome di Maroteaux-Lamy, una malattia metabolica rara che esordisce nell'infanzia e colpisce scheletro, occhi e cuore. I primi risultati positivi dello studio sono stati pubblicati nel 2022 sul New England Journal of Medicine[9].
Il Consiglio di amministrazione
[modifica | modifica wikitesto]Il Consiglio di amministrazione è presieduto da Luca di Montezemolo, direttore generale è Ilaria Villa. Al Consiglio di Amministrazione rispondono quattro organi consultivi e i quattro istituti interni di ricerca.
Gli organi consultivi
[modifica | modifica wikitesto]Gli organi consultivi sono: il Collegio dei Revisori, che vigila sull'osservanza della legge e dell'atto costitutivo; il Revisore Esterno, che accerta la regolare tenuta della contabilità sociale e delle scritture contabili e verifica la conformità del Bilancio alle norme che lo disciplinano; la Commissione medico-scientifica, nel ruolo di valutazione dei progetti di ricerca; il Consiglio di indirizzo scientifico, che supporta le scelte di indirizzo e gestione del Consiglio di Amministrazione nell'ambito della ricerca biomedica.
Edizioni televisive
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Note
[modifica | modifica wikitesto]- ↑ Sindrome Wiskott-Aldrich: la terapia genica di Fondazione Telethon approvata negli Usa, su Corriere della Sera, 10 dicembre 2025. URL consultato l'11 dicembre 2025.
- ↑ Telethon: intesa con Orphan Therapeutics per distribuire terapia genica negli Usa, su Il Sole 24 ORE. URL consultato il 16 dicembre 2025.
- ↑ Bilancio: Come Abbiamo Investito i Fondi Raccolti, su Telethon. URL consultato il 29 giugno 2022.
- ↑ STRIMVELIS: la prima terapia genica a base di cellule staminali, su www.hsr.it. URL consultato il 29 giugno 2022.
- ↑ Via libera a Libmeldy: il primo farmaco contro la leucodistrofia metacromatica, su www.hsr.it. URL consultato il 29 giugno 2022.
- ↑ Studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica nel curare la sindrome di Wiskott-Aldrich, su www.hsr.it. URL consultato il 29 giugno 2022.
- ↑ Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia della terapia genica, su www.hsr.it. URL consultato il 29 giugno 2022.
- ↑ Sindrome di Hurler: incoraggianti gli esiti della terapia genica del SR-Tiget, su www.hsr.it. URL consultato il 29 giugno 2022.
- ↑ -Pierri Nicola Brunetti, Rita Ferla e Virginia Maria Ginocchio, Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI, in NEJM Evidence, vol. 1, n. 7, 28 giugno 2022, pp. EVIDoa2200052, DOI:10.1056/EVIDoa2200052. URL consultato il 29 giugno 2022.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Fondazione Telethon
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (IT, EN) Sito ufficiale, su telethon.it.
- (EN) MDA Telethon, sito ufficiale dell'associazione fondata da Jerry Lewis
- (ES) Telethon nel Cile, su teleton.cl.
- (ES) Telethon nel Messico, su teleton.org.mx. URL consultato il 27 luglio 2006 (archiviato dall'url originale il 6 dicembre 2008).
- Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, su uildm.org.
- Pagine di critica a Telethon su peacelink.org
- Associazione Italiana per la Ricerca, su associazionericerca.it.
- Telethon svizzera, su telethon.ch.
| Controllo di autorità | ISNI (EN) 0000 0004 1763 4683 |
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