In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.[1]
Ogni cromosoma porta molti geni. Nell'uomo, il numero totale di geni codificanti proteine in un set aploide completo di 23 cromosomi è stimato tra 19 000 e 20 000[2].
Una variante di un gene localizzato in un dato locus è un allele. Allele e locus non sono sinonimi e non vanno confusi. Un allele è una "versione" o una "forma alternativa" di un gene e può essere localizzato in luoghi diversi sullo stesso cromosoma e anche su un cromosoma diverso.
Come si legge un locus?
[modifica | modifica wikitesto]Un locus corrisponde a un frammento di sequenza fisso: ad esempio il locus 6p21.3 si riferisce a una precisa sequenza di nucleotidi e si legge così:
Il primo numero (6) si riferisce al cromosoma (il sesto paio di cromosomi)
la p indica che è situato sul braccio corto del cromosoma (q indicherebbe il braccio lungo)
2 indica la regione; 1.3 indica la banda (quest'ultima prodotta dalla colorazione delle isole CpG con GIEMSA o Colchicina).
i numeri successivi (21.3) indicano la posizione esatta del locus in rapporto alla posizione del centromero.
Un locus può essere occupato da uno qualsiasi degli alleli del gene. Le cellule diploidi o poliploidi possono essere definite omozigoti se possiedono il medesimo allele nello stesso locus in ogni cromosoma, o eterozigoti, se possiedono diversi alleli nei loci corrispondenti.
Una mappa genetica (prodotta utilizzando gli incroci genetici) indica proprio la localizzazione, o meglio il locus, di ciascun gene mappato.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (EN) E.J. Wood, The encyclopedia of molecular biology, in Biochemical Education, vol. 23, n. 2, 1995-04, pp. 105, DOI:10.1016/0307-4412(95)90659-2. URL consultato l'11 ottobre 2022.
- ^ (EN) Iakes Ezkurdia, David Juan e Jose Manuel Rodriguez, Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes, in Human Molecular Genetics, vol. 23, n. 22, 15 novembre 2014, pp. 5866–5878, DOI:10.1093/hmg/ddu309. URL consultato l'11 ottobre 2022.
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) locus, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
