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Per immunodeficienza combinata grave, Severe combined immunodeficiency (SCID), Swiss-type agammaglobulinemia si intendono un gruppo di malattie dove due fattori determinano l'insorgere della stessa. Tutte loro hanno un'epidemiologia, clinica e terapia diversa.

Esse sono:

• Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B
• Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B normali, detta anche sindrome di Nezelof
• Sindrome da iper-IgM
• Deficit di purino-nucleoside-fosforillasi (PNF)
• Deficit degli antigeni MHC di classe II
• Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD3y o CD3e (deficit del TCR)
• Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP-70
• Immunodeficienza combinata da deficit di TAP2
• Disgenesia reticolare: riguarda meno del 2% dei casi di SCID al mondo ed è caratterizzata da neutrocitopenia e linfocitopenia di T e Nk. Causa sordità neurosensoriale bilaterale e sepsi che porta alla morte nei primi giorni dopo la nascita se non si agisce tempestivamente. Causata da mutazione di AK2 (1p34).

• Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

• Disgenesia reticolare
• Sindrome di DiGeorge

• (EN) severe combined immunodeficiency, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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