La cheratodermia palmo-plantare epidermolitica (o cheratodermia epidermolitica di Vörner) è un'anomalia della cheratinizzazione a trasmissione autosomica dominante che coinvolge principalmente i palmi delle mani e le piante dei piedi.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]È la forma più comune di cheratodermia diffusa palmo-plantare. Si sviluppa nell'infanzia. La prevalenza in Irlanda del Nord è di 4,4/100.000.[1]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La patologia è provocata da mutazioni in regioni altamente conservate del gene della cheratina 9 (KRT9), collocato sul cromosoma 17 nel locus 17q21, in particolare a livello dell'inizio e della terminazione dell'elica. È possibile che sia provocata anche da mutazioni nel dominio 1B o 2B della cheratina 1 (KRT1), il cui gene è sul cromosoma 12 nel locus 12q13.13. Le mutazioni determinano l'alterazione e l'aggregazione dei tonofilamenti nei cheratinociti della cute palmo-plantare, dove K9 è maggiormente espressa, ciò provoca una minore resilienza da parte del citoscheletro agli insulti esterni con ipercheratosi e formazione di bolle.
Istopatologia
[modifica | modifica wikitesto]A livello dei cheratinociti soprabasali si riscontra marcata agglutinazione dei tonofilamenti, che formano spessi fasci ed aggregati con diverso orientamento, sono inoltre possibili inclusioni eosinofile tondeggianti oppure ovoidali nel citoplasma.[2]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]La patologia ha il suo esordio in età infantile, quasi sempre prima dei 3 anni. In età adulta si presenta con una diffusa ipercheratosi a livello palmare e soprattutto plantare, risparmiando la superficie dorsale di mani e piedi. Le lesioni sono spesso confluenti e con bordi netti ed eritematosi. Si possono sviluppare ragadi nelle pieghe cutanee e bolle. I capelli, i denti e le unghie sono normali.
Vedi anche Pachionichia congenita
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]L'esame istologico è necessario per confermare la patologia.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Si basa principalmente sulla somministrazione di retinoidi per via orale, utile anche il calcipotriolo topico. Si utilizzano anche cheratolitici ed emollienti.[3]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, Munro CS, Nevin NC, Smith FJ, Uitto J, McLean WH., Mutations in keratin K9 in kindreds with epidermolytic palmoplantar keratoderma and epidemiology in Northern Ireland., in J Invest Dermatol., vol. 111, n. 6, 1998, pp. 1207-1209.
- ^ Hashimoto K, Mizuguchi R, Tanaka K, Dorman M, Palmoplantar keratoderma (Voerner) with composite keratohyalin granules: studies on keratinization parameters and ultrastructures, in J Dermatol., vol. 27, n. 1, 2000, pp. 1-9.
- ^ Lucker GP, van de Kerkhof PC, Steijlen PM., Topical calcipotriol in the treatment of epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner, in Br J Dermatol, vol. 130, n. 4, 1994, pp. 543-545.
